مرض بول السكر المحروق (Maple syrup urine disease ) :
• يعد مرض البول السكري المحترق أحد الأمراض الوراثية التي تحدث نتيجة نقص في إفراز الإنزيمات اللازمة للتمثيل ط§ظ„ط؛ط°ط§ط¦ظٹ للأحماض الأمينية مثل ( الفاليين Valine _ الليوسين Leucine _ الأيزوليوسين Isoleucine ) و هي الأحماض العضوية متفرعة السلسة و التي تعتبر أساسية و ارتفاعها يحدث نتيجة خلل وراثي في أحد الجينات المسؤولة عن إفراز بعض الإنزيمات الهامة التي تدخل في أيض هذه الأحماض.
• ينتقل المرض بصورة متنحية من الوالدين الحاملين للجين الوراثي, و يكون وجود نسبة 5% من تلك الإنزيمات كافياً للوقاية من الإصابة بالمرض.
• ينتج المرض عن نقص الإنزيمات ارتفاع نواتج الأحماض الأمينية بالدم مما يسبب الإصابة بالتشنجات العصبية للمواليد بعد الولادة و تأخر النمو العقلي و قد يؤدي تأخر العلاج إلى حدوث الوفاة لا سمح الله.
• إن نسب الإصابة بالأمراض الوراثية قد زاد أخيراً حيث وصلت إلى 10% للأطفال الحاملين لجينات الأمراض الوراثية, في حين تظهر الأعراض على كل خمسة حالات عند الولادة مما يظهر اهمية الآكتشاف المبكر للمرض.
• هناك اختلاف ما بين البول السكري المحترق ( رائحة البول تشابة رائحة السكر المحترق او رائحة الكراميل ) عن البول السكري المعروف الناتج عن ارتفاع الجلوكوز في البول و نقص أو عدم الأنسولين بالجسم.
• إن نسبة حدوث المرض للبول السكري المحترق تبلغ واحد لكل مائه الف مريض, و يعتمد اكتشاف ط£ظ…ط±ط§ط¶ ط§ظ„طھظ…ط«ظٹظ„ الغذائي في مراحلها المبكرة على الفحص الإكلينيكي و التحليلات المعملية كفحوصات كروموزومات السائل الميوسيني للحوامل, قبل الولادة مع أخذ التاريخ العائلي للتأكد من العوامل الوراثية.
* أعراض المرض :
تنقسم إلى ثلاثة أنواع :
_ أعراض شديدة منذ الولادة ( Sever Neonatal-onset Form ) :
مع بداية ظهور الأعراض, يطلق المريض رائحة مميزة مثل
رائحة السكر المحروق.
ارتفاع بيسط في الأمونيا و يقدر بـ 30 مايكرومول/لتر دم و لا يحتوي الدم على تراكمات اللاكتيت.
تكون خلايا الدم لديهم طبيعية.
_ أعراض حادة تبدأ في وقت متأخر و متقطعة ( Acute Intermittent Late- Onset ) :
إن ثلث المرضى تقريباً تظهر لديهم أعراض المرض في مراحل متاخرة بعد فنرة خالية من الأعراض عادة تصل لمدة سنة و قد
تمتد لمرحلة المراهقة أو البلوغ.
تظهر الأعراض الحادة عند الإصابة بالالتهابات أو تناول كميات عالية من الأغذية الغنية بالبروتين, و احيان قد تظهر هذه العراض بدون أي سبب واضح.
~ و من هذه الأعراض :
غيبوبة متكررة, انخفاض السكر يكون مألوف في مرضى بول السكر المحروق ( MSUD ), شلل نصفي, رؤية نصفية, أو غيبوبة دماغية مشابهة لغيبوبة إلتهاب المخ, حركات لا إرادية للأطراف, جفاف غير مفسر الأسباب, فقدان الشهية, ترجيع مزمن, مع فشل في النمو و التطور.
_ أعراض مزمنة و متقدمة ( Chronic, ProgressiveForm )
اضطرابات هضمية, أضطرابات عصبية مزمنة, اضطربات جلدية.
* أساسيات العلاج :
ينقسم العلاج إلى قسمين :
أ)رعاية غذائية
ب) علاج دوائي.
أ) العلاج الغذائي:
يجب أن تكون كمية البروتين معدة بدقة مقارنة بالعناصر الغذائية و الطاقة المتناولة و تهدف هذه المعالجة للتقليل من النواتج الأيضية السامة و في نفس الوقت تحافظ على الوضع الغذائي و النمو السليم للمريض قدر المستطاع. و يختلف المرضى من ناحية العلاج فبعضهم يتحملون الأطعمة الطبيعية و آخرون يحتاجون حمية مقيده من ناحية البروتين.
ب) العلاج الدوائي :
لإن الهدف من هذا العلاج هو الحفاظ على مخ المولود من الضرر الدائم و كذلك الحفاظ على مستوى الحماض الأمينية بمعدل معين يتناسب مع حالة المريض الصحية, و غتاحة فرصة لفعالية العلاج الغذائي. و يتضمن هذا العلاج إزالة السموم عن طريق غسل أو نقل الدم.
خاتمة:
إن أمراض التمثيل الغذائي هو معاناة طويلة المد للأطفال لالمصابين و مادام هنالك كشف مبكر لهذه الأمراض فيجب الأهتمام و متابعة الوالدين لرفع المعاناه و ذلك بالكشف المبكر و المتاح.
و معاناة الطفل هي معاناة للأسرة و المجتمع .
و نسأل الله العافية للجميع.
عوااافي هياااوي
مشكوووووور والله يعطيك الف عافيه