# مرض نقص إنزيم (G6PD ) أو أنيميا الفولGlucose_6_Phosphate dehydrogenase deficiency
يعرف المرض بين الأطباء بمرض نقص جلوكوز 6_ فوسفيت ديهيدروجيناس (G6PD ) في كريات الدم الحمراء و يعتبر من الأمراض الوراثية الشائعة و المنتشرة عالمياً و هناك حوالي 400 مليون شخص مصاب و انه أكثر إنتشاراً في المناطق الموبؤة بمرض الملاريا.
كما يعتقد بأن الثلاسيميا و الانيميا المنجلية منتشرة في الموبؤة بالملاريا أيضاً و أن بعض المصابين منهم يعانون من مرض الانيميا الفولية.
تم اكتشافه عام 1956 , و يطلق على نقص هذا الإنزيم أنيميا الفول favism لأن الأفراد المصابين بهذا النقص مصابين بحساسية لنبات الفول.
إن الأشخاص المصابين بنقص في نشاط هذا الإنزيم معرضون لخطر الإصابة بعدد من الاضرابات الخطيرة و التي من الممكن أن تؤدي للموت إذا لم يتم علاجهم بطريقة صحيحة.
* أنيميا الفول favism :
عبارة عن فقر دم انحلالي شديد, و يحدث عندما يقوم الشخص المصاب بنقص أنزيم جلوكز 6_ فوسفيت ديهيدروجيناس بأكل القول أو يستنشق حبوب لقاح الفول لأو التعرض لمناطق زراعة الفول.
* نقص الإنزيم G6PD في علم الوراثة :
يوجد جين مهم في الكروموسوم إكس و هو جين G6PD .
جميع الأمراض الوراثية التي لها علاقة بالكروموسوم أكس
مثل نقص الإنزيم G6PD . تؤثر على الذكور أكثر من الأناث. سيظهر نقص G6PD في الأناث فقط عندما يكون هناك نسختان
معيبتان للجبن في الأنثى. و طالما وجدت نسخة واحدة صالحة لجين G6PD في الأنثى, فإنه سيتم إنتاج أنزيم طبيعي و هذا الأنزيم الطبيعي يستطيع القيام بوظيفة الأنزيم المعيب.
هناك أكثر من 400 سلالة أو شكل مختلف لنفس الجين الذي يسبب نقص الإنزيم G6PD , و هذا النقص أو الطفر قد تختلف
من شخص لآخر. أو منطقة لأخرى, وقد تظهر طفرة جيبنية في منطقة واحدة و لكل سكان المنطقة.
و على سبيل المثال, في منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط يتواجد فقط نوع واحد من السلالات يسمى "طفرة البحر الأبيض
المتوسط أو أنيميا البحر الأبيض المتوسط " منسوبة لسكان المنطقة.
* عوامل الوراثة وفرص توريث نقص الإنزيم للأبناء :
• يتعبر مريض الأنيميا الفولية من الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس نتيجة طفرة موجودة على كرمزوم أكس و هو يصيب الذكور منتقلاً من أمهاتهمو في بعض الأحيان يظهر على الأناث, و الذكور المصابون ينقلون المرض لإلى بناتهم و لا ينقلون إلى أبنائهم مطلقاً.
• إذا كان الأب مصاب و كانت الأم غير مصابة و ليست حاملا للجين نسبة إنجاب أنثى مصابة تساوي"0%" و نسبة إنجاب ذكر مصاب "0%" و نسبة إنجاب أنثى حاملاً لجين نقص إنزيم G6PD أي لا تظهر عليها الأعراض المرضية "100%" .
• إذا كان الأب مصاب و كانت الأم حاملا للجين نسبة إنجاب أنثى مصابة "50%" نسبة إنجاب أنثى حاملاللجين "50%" و نسبة إنجاب ذكر مصاب"50%".
• إذا كان الأب غير مصاب و كانت الم حاملا للجين فإن نسبة لإنجاب أنثى مصابة"0%" و نسبة إنجاب أنثى حاملا للجين"50%" و نسبة إنجاب ذكر مصاب "50%" .
* كيفية حدوث الأعراض :
يحدث المرض نتيجة تحلل كريات الدم الحمراء لنقص الإنزيم و قد يتم التكسر و التحلل لكريات الدم الحمراء قبل موعدها المعتاد
و الذي يتجاوز 100 يوم عادةً مما يؤدي إلى خفض نسبة هيموجلوبين الدم مع ظهور و انتشار الصفراء لعجز الكبد عن تصفيتها بشكل سريع و هذا يؤدي إلى تراكمها و ظهورها. و قد
تظهر هذه الأعراض للمواليد و بعد الولادة مباشرة و تظهر الصفرا ( اليرقان) في معدلات غير طبيعية مقارنة باليرقان الفسيولوجي الذي يصيب بعض الأطفال الطبيعين عادة و قد يحدث في أي سن و للذين يعانون من الجين المورث وخاصة عندما يتناول المصاب بالمرض أو يتعرض لأماكن زراعة بعض مسبباتها مثل الفول, العدس, او أي نوع من البقوليات أو المواد المؤكسدة للبقوليات.
* إجراءات و قائية :
عدم تناول أي نوع من البقوليات أو الأقتراب حين حصادها و محاولة تجنب العدوى الفيروسية أو تناول بعض العقاقير و خاصة مسيلات الدم ( كالأسبرين و مركباته). فالجانب الوقائي هام جداً للإقلال من حدوث المضاعفات. و الحرص على متابعة العلاج الدوائي و الغذائي.
# خلل تمثيل الأحماض الأمينية:
تســــــــــــلمينِ يآلغلآ
اشرقت صفحتى بمروركـ
لا عدمت طلتكـ البهية
