الوسم: الثلاسيميا

تنتشر ط§ظ„ط«ظ„ط§ط³ظٹظ…ظٹط§ بشكل اكثر في سكان ايطاليا – اليونان – دول حوض ط§ظ„ط¨ط­ط± المتوسط – شمال قارة آسيا – والدول الافريقية المحاذية للبحر المتوسط

———————————–

ما هي انواع الثلاسيميا المختلفة :-

تتشكل الثلاسيميا في انواع مختلفة من فقر الدم ( فشل كريات الدم الحمراء في العمل بشكل طبيعي )

بحسب المجموعتين الرئيسيتين من مجموعات الدم

تسمى

1- مجموعة ثلاسيميا ألفا

و 2- مجموعة ثلاسيميا بيتا

وتعتمد التسمية على تحديد اي نوع نوع من حاملات الاكسجين ( الهيموجلوبين ) يوجد خلل في عمله

أكثر ألأنواع شدة وتأثيراً تلك المنتشرة في دول جنوب شرق آسيا مثل الصين – والفلبين وتسمى ثلاسيميا الفا وتتسبب في ولادة طفل ميت – ان معظم ألأشخاص المصابين بهذا المرض يعانون من فقر الدم متنوع الدرجات

—————————–

نركز هنا في هذه النشرة على النوع المعروف بثلاسيميا بيتا والتي تختلف درجاتها في الشدة من شديدة جدا الى بدون أثر على الصحة

1- الثلاسيميا الكبرى

اكثر انواع الثلاسيميا بيتا شدة وتأثيرا على المريض والتي تسمى ايضا ب كولي انيميا ( فقر الدم الذي وصفه الدكتور كولي عام 1925

2- الثلاسيميا المتوسطة وهي ايضا من النوع المتوسط الذي وصفه الدكتور كولي

3- الثلاسيميا الصغرى والتي تسمى ثلاسيميا تريت وقد لا تتسبب في ظهور اية اعراض على المريض ولكن التغيرات في الدم قابلة للحصول

—————————————————-

كيف تؤثر ألاصابة بالمرض على الطفل :-

ان معظم ألأطفال المصابيت بالثلاسيميا الكبرى يظهرون كأنهم أصحاء تماماً عند الولادة ولكن وخلال السنة الاولى من الولادة او السنتين ألأوليين يبدأ لون البشرة في الميل الى الشحوب ثم تبدأ أعراض فقدان الشهية للطعام والبطء في النمو وتأخذ البشرة في الاصفرار واذا بقي الطفل المريض بدون علاج فان الطحال والكبد يتضخمان ( يزداد حجمهما ) ثم تبدأ العظام في الهشاشة والتقوس وخاصة عظام الوجه وأطفال الثلاسيميا غالبا ما يشبهون بعضهم البعض في المظهر

ان فشل وظائف القلب وتكرر الاصابة بالالتهابات هي أحد أكثر اسباب الوفاة عند هؤلاء ألأطفال شيوعا

———————————

ألأطفال المصابون بالثلاسيميا الوسطى قد يعانون من نفس اعراض الثلاسيميا الكبرى على الرغم من انه وفي معظم الحالات فان آثار المرض تكون خفيفة في السنوات العشرون الاولى من الاصابة بالمرض

———————————–

كيف ينتقل المرض :-

ان الثلاسيميا بكل انواعها مرض وراثي اي انها تنتقل بواسطة الوراثة فقط ولا يمكن الاصابة بها بالعدوى من طفل الى آخر فالمرض ينتقل عبر ألأبوين الحاملين للجين المصاب فقط الذين يورثانه لأولادهما فحامل المرض يحمل جين وراثي سليم وغير مصاب بالمرض وجين آخر مصاب به وهو الوضع الذي يسمى احيانا تلسيميا تريتي ومعظم حاملي المرض يعيشون حياة طبيعية ويتمتعون بصحة جيدة

عندما يتزوج شخصين حاملين للمرض وينجبون ألأبناء فان طفل واحد من بين كل اربعة مواليد لهم يولد حامل لجين مصاب بالثلاسيميا فيكون حاملا للمرض ومولود واحد من كل اربع مواليد يحمل الجينين السليمين فيأتي صحيحا معافى من المرض تماما والمولودين الآخرين يوادون اما حاملا للمرض او مصابا به بالكامل

———————————

هل يوجد فحص يمكن ان يحدد :-

نعم يوجد – ففحص الدم للأسرة واجراء الدراسات الوراثية على افراد ألأسرة يمكن ان تظهر فيما اذا كان فرد او افراد من الاسرة مصابين او حاملين للجين الوراثي الخاص بالمرض

ان التشخيص المبكر والسابق للزواج يعتبر امر حيوي ومهم جدا لتجنب انجاب أطفال مصابين بهذا المرض العضال

—————————–

ما العلاج :-

يتمثل علاج ألأشخاص المصابين بالثلاسيميا على مرحلتين

1- العلاج الفوري والذي يسمى علاجا تجاوزا للحقيقة فهو مجرد تأجيل للأجل المحتوم ويتمثل في

نقل الدم المتكرر وتعاطي انواع مختلفة من المضادات الحيوية وخاصة بالنسبة لمرضى الثلاسيميا الكبرى

اما مرضى الثلاسيميا المتوسطة فهم عادة لا يحتاجون الى نقل الدم بصفة متكررة على الرغم من ان نقل الدم لهم قد يصبح حاجة ملحة اذا بدأت تعقيدات المرض بالظهور او اذا اوصى الأطباء بذلك

عندما يعالج اطفال الثلاسيميا الكبرى بنقل الدم المتكرر ( عادة كل 3 الى 4 اسابيع ) بهدف الاحتفاظ بمستوى عال للهيموجلوبين الناقل في اجسامهم فان الكثير من مضاعفات المرض يمكن تجنبها فان نمو الطفل يصبح طبيعيا ويمكن تجنب الفشل في أداء وظائف القلب واعوجاج او تقوس العظام

لسوء الحظ فان نقل الدم المتكرر يتسبب في ارتفاع نسبة الحديد المختزن في الجسم والذي قد ينتج عنه توقف القلب عن العمل او الكبد او اي عضو آخر من أعضاء الجسد

ان هؤلاء المرضى يجب ان يتعاطو نوع من ألأدوية التي تسمى طاردات الحديد يمكن ان تساعد المريض على التخلص من الحديد الزائد في جسمه مما يمنع أو يؤخر الاصابة بمضاعفات ارتفاع الحديد في الجسم

هذا النوع من الدواء يحقن عادة في جسد المريض بشكل يومي تحت الجلد بوساطة مضخة ميكانيكية أثناء نوم الطفل – ألطفال المصابين بالثلاسيميا الكبرى والذين يتلقون هذا العلاج – نقل الدم المتكرر وطاردات الحديد والمضادلت الحيوية قد يعيشون عشرون او ثلاثون عاما او اكثر

2- العلاج الدائم

يتمثل هذا العلاج في اجراء عملية زراعة للنخاع العظمي المسؤول عن تكوين الدم حيث يتخلص المريض من الجين الوراثي المسؤول عن المرض بصفة نهائية ولكن هذا النوع من العلاج متوفر فقط لاعداد قليلة من المرضى بسبب ارتفاع الكلفة المالية للعلاج واشتراط ( سابقا ) وجود متبرع مطابق للمريض

مع تمنياتي للجميع بدوام الصحة و العافية

الثلاسيميا هي كلمة يونانية وتعني حوض البحر الأبيض المتوسط وبسبب إنتشار هذا المرض بشكل أكثر في هذه المنطقة يسمي مرض الثلاسيميا أيضا فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط وهو من أحد امراض الدم الوراثية الأكثر إنتشارا ولقد تم تشخيصه على يد الطبيب كولي عام 1925.
الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر علي تصنيع السلاسل البروتينية في خضاب الدم "الهيموجلوبين" وفي هذه الحالة يتم تصنيع سلاسل غير متكاملة في خلايا الدم الحمراء، فتكون مادة الهيموجلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ألا وهيا نقل الأكسجين الى أعضاء الجسم المختلفة.
ويؤدي هذا الخلل أيضا الى نقص في نضوج خلايا الدم الحمراء والذي يؤدي الى تحلل وتكسر الخلايا المبكر بعد فترة قصيرة من إنتاجها في نخاع العظم (في الوضع الطبيعي تعيش خلايا الدم الحمراء لمدة 120 يوما ً) الأمر الذي يؤدي الى فقر الدم المزمن والذي يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكره.
ولذلك يحتاج المريض الى نقل الدم الدوري كل 3-4 أسابيع ويعتمد ذلك على عمر المريض ودرجة نقص الهيموجلوبين في الدم.

وينتشر هذا المرض كما ذكرنا سابقا في العديد من مناطق العالم ولكن يلاحظ زيادة نسبة الإصابة في مرض البيتا ثلاسيميا في المناطق التالية:
* دول حوض البحر الأبيض المتوسط مثل إيطاليا، تركيا، اليونان ومالطا
* منطقة الشرق الأوسط ومنها إيران، العراق، سوريا، الأردن وفلسطين
* دول شمال أفريقيا وتضم مصر، تونس، الجزائر، المغرب وبعض الدول الإفريقية
* منطقة الخليج العربي بشكل عام
* جنوب شرق أسيا وشبه القارة الهندية

أنواع مرض الثلاسيميا:
ويقسم مرض الثلاسيميا إلى نوعين هما ، ثلاسيميا ألفا و ثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على موقع الخلل ، إن كان في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا أو بيتا في خضاب الدم "الهيموجلوبين".
في الصفحة التالية سوف نقوم بشرح أسباب مرض الثلاسيميا وأنواعها المختلفة

أسباب الخلل في مرض الثلاسيميا:
لنفهم الخلل في كريات الدم الحمراء يجب أن نأخذ فكرة عن تكوين هذه الخلايا وخاصة عن المورثات المسوؤلة عن تكوين سلاسل الهيموجلوبين البروتينية.
خلايا الدم الحمراء تتكون في نخاع العظم ومهمتها الرئيسية نقل الأكسجين الى أعضاء الجسم المختلفة. ونقل الأكسجين يتم عن طريق ربطه على الهيموجلوبين.

تركيبة الهيموجلوبين:
يتكون الهيموجلوبين من الأجزاء التالية:
o الحديد
o قطعة الهيم (تتكون من البروتين)
o أربع قطع من البروتين المسمى بالجلوبين اثنتان من هذا الجلوبين من نوع ألفا و اثنتان من نوع بيتا

o قطعة الهيم وقطع الجلوبين يتم تصنيعهم في داخل الجسم عن طريق عدة مورثات (جينات) متخصصة بذلك.
o قطع الجلوبين من نوع ألفا يتم تصنيعها من أربع مورثات، اثنتان موجودة على كروموسوم 16 الذي ورث من الأب والاثنين الآخرين على النسخة الثانية من كروموسوم 16 الذي ورثة الإنسان من الأم.
o قطع الجلوبين من نوع بيتا يتم تصنيعها من مورثين اثنين واحد موجود على الكروموسوم 11 الذي ورثة الإنسان من الأب والأخرى على النسخة الثانية من كروموسوم 11 الذي ورثة الإنسان من الأم.

أنواع مرض الثلاسيميا:
يصاب الإنسان بمرض ألفا ثلاسيميا إذا حدث الخلل أو العطب (طفرة) في أحد مورثات الألفا جلوبين ، وإذا أصاب الخلل مورث من مورثات البيتا جلوبين يصاب الإنسان بمرض البيتا ثلاسيميا وعلى حسب عدد المورثات المصابة بالخلل تلاحظ أنواع مختلفة في كل من الألفا والبيتا ثلاسيميا.

الالفا ثلاسيميا:
كما ذكرنا أعلاه توجد أربع مورثات من الألفا جلوبين ولذلك تظهر أعراض المرض على حسب عدد المورثات المعطوبة:
* الألفا ثلاسيميا الساكتة Silent Thalassemia – مورث واحد معطوب
* حامل للصفة الألفا ثلاسيميا Alpha Thalassemia Trait – عطب في مورثين
* مرض الهيموجلوبين اتش (Hemoglobin H ) – ثلاث مورثات معطوبة
* إستسقاء الجنين الشديد hydrops fetalis – الأربع مورثات معطوبة

البيتا ثلاسيميا:
الثلاسيميا الصغرى (حامل لصفة البيتا ثلاسيميا)
والتي تسمى أيضا ثلاسيميا تريت وهنا يحمل الشخص المصاب مورث البيتا جلوبين سليم وأخر معطوب وفي هذه الحالة لا تظهر اية اعراض للمرض عند حامل هذه الصفة ولكن التغيرات في الدم قابلة الحصول.
الثلاسيميا المتوسطة
في حالة الثلاسيميا المتوسطة يتواجد عند الشخص المصاب عطب في كلا من المورثين للبيتا جلوبين والنقص الذي ينتج عن ذلك يكون متوسط الشدة لمستوى الهيموجلوبين في الدم.
الثلاسيميا الكبرى
اكثر انواع الثلاسيميا بيتا شدة وتأثيرا على المريض وفي هذه الحالة يتواجد عند الشخص المصاب عطب في كلا من المورثين للبيتا جلوبين والنقص الذي ينتج عن ذلك يكون أكثر شدة ويؤدي الى نقص شديد في مستوى الهيموجلوبين في الدم بحيث يجتاج المريض الى نقل الدم الدوري كل 3 – 4 أسابيع للمحافظة على نسبة عالية من الهيموجلوبين في الدم.

الثلاسيميا والوراثة:
ينتقل مرض الثلاسيميا من الوالدين الى أبنائهم عن طريق الوراثة المتنحية ومن خلال الرسوم واللوحات التالية نوضح لكم جميع الإحتملات الممكنة.

الوالد حامل للمرض والوالدة سليمة:
في حالة زواج شخصين أحدهم يحمل للثلاسيميا والأخر سليم فإن في كل مرة تحمل فيها الزوجة تكون إحتمالية أن يكون الأطفال سالمين 50% وأن يكون الأطفال حاملون للمرض أيضا 50%.

الوالد سليم والوالدة مصابة بالثلاسيميا:
في حالة زواج شخصين أحدهم مصاب بالثلاسيميا والأخر سليم فإن كل أطفال هذه العائلة تكون حاملة للمرض.

الوالد والوالدة حاملين لمرض الثلاسيميا:
في حالة زواج شخصين كلا منهم حامل لمرض الثلاسيميا فإن أمام هذه العائلة أربع إحتمالات في كل مرة تحمل فيها الزوجة. نسبة أن يكون الطفل سليم 25%، ونسبة أن يكون الطفل مصاب أيضا 25%، ونسبة الأطفال الحاملين للمرض تكون 50%.

الوالد حامل للمرض والوالدة مصابة بالثلاسيميا:
في حالة زواج شخصين أحدهم يحمل للثلاسيميا والأخر مصاب فإن في كل مرة تحمل فيها الزوجة تكون إحتمالية أن يكون الأطفال مصابين 50% وأن يكون الأطفال حاملون للمرض أيضا 50%.

الوالد والوالدة مصابين بمرض الثلاسيميا:
في حالة زواج شخصين كلا منهم مصاب بمرض الثلاسيميا فإن جميع أطفال هذه العائلة وللأسف الشديد يكونون أيضا مصابين بالمرض.

الاعـــراض
أعراض هذا المرض تظهر خلال السنوات الأولى من العمر. ونتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء المبكر تظهر أعراض فقر الدم الشديدة على النحو التالي :
شحوب لون البشرة ، مع إصفرار أحيانا وهى من الأعراض الأولية التي يلاحظها أهالي الطفل المصاب.
أعراض فقدان الشهية للطعام.
التأخر في النمو.
تكرار الاصابة بالالتهابات.
وفي حالة عدم التشخيص السليم للمرض أو عدم متابعة العلاج وإستمرار فقر الدم ، تظهر أعراض أخرى مثل:
بسبب فقر الدم وعدم إمكانية نخاع العظم من تعويض هذا النقص تبداء وتقوم الأعضاء الأخرى مثل الطحال والكبد بمحاولة تصنيع خلايا الدم الحمراء ويؤدي ذلك الى تضخم هذه الأعضاء.

ومحاولة نخاع العظم لإنتاج الخلايا الحمراء تؤدي الى تضخم العظم الأسفنجي الذي يتم فيه تكوين الخلايا وهذا يحصل في حالة تضخم العظام نفسها مما يؤدي الي تغير في شكل العظام، وخصوصا عظام الوجه والوجنتين ، وتصبح ملامح الوجه مميزة لهذا المرض.
ولمحاولة تعويض نقص الهيموجلوبين وذلك بزيادة سرعة ضخ القلب للدم تزداد سرعة ضربات القلب ولذلك قد تحدث مضاعفات قلبيه مع مرور الوقت..
ترسب الحديد بسبب نقل الدم المتكرر والذي قد يسبب في مضاعفات أعضاء مختلفة من الجسم مثل تشحم الكبد ، اسوداد لون الجلد، خلل هرموني أن لم يعطى المريض حقنة الدسفيرال والتي تؤدي إلى التخلص من الحديد عن طريق البول.
في الحالات البسيطة ( لدى حاملي المرض ) ، فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون المرض فيها باديا للعيان . ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جدا ولا يحتاج إلى أي علاج . وقد لا تكتشف هذه الحالات إلا بالصدفة.

– الصورة التالية توضح مرض البيتا ثلاسيميا وما ينتج عن ذلك من تغيرات في الجسم والتي تؤدي بدورها الى الأعراض المذكورة أعلاه :

"الوقاية خير من العلاج"
للوقاية من امراض الدم الوراثية بشكل عام ومن مرض الثلاسيميا بشكل خاص وما يترتب عليه من المشاكل والمضاعفات الجسدية الصحية والنفسية للمريض ولذويه ننصح جميع الأخوات والأخوان المقبلين على الزواج القيام بإجراء الفحص الطبي قبل الزواج.
فبفضل التقدم العلمي والطبي يمكن حاليا فحص كل من يرغب لمعرفة إذا أن الشخص يحمل الجينات المسببة لبعض الأمراض الوراثية.

حقائق مهمة في علاج مرضى الثلاسيميا :
العناية والرعاية السليمة تحت الإشراف المستمر في مراكز متخصصة.
المتابعة والإلتزام بتناول الأدوية التي تعطى تحت الإشراف الطبي المتواصل.
بالإضافة الى المساعدة النفسية لحاملين هذا المرض حتى ينظرو لأنفسهم كأشخاص وليس كمرضى وتشجعيهم على أن يكونوا أعضاء فعالين في المجتمع وتعويدهم على الصبر وقوة الاحتمال ، ليستطيعوا التغلب على التحديات التي قد تواجههم في هذه الحياة وذلك عن طريق المراكز المتخصصة التي تكون مؤهلة من الناحية الطبية والإنسانية.
تكرار الاصابة بالالتهابات.
وفي حالة عدم التشخيص السليم للمرض أو عدم متابعة العلاج وإستمرار فقر الدم ، تظهر أعراض أخرى مثل:
بسبب فقر الدم وعدم إمكانية نخاع العظم من تعويض هذا النقص تبداء وتقوم الأعضاء الأخرى مثل الطحال والكبد بمحاولة تصنيع خلايا الدم الحمراء ويؤدي ذلك الى تضخم هذه الأعضاء.

طرق العلاج :
نقل الدم
بسبب تكسر الخلايا الحمراء وفقر الدم الناتج عن ذلك يحتاج المريض لنقل الدم بشكل دوري كل 3-4 أسابيع. ونقل الدم الدوري يؤدي الىالمحافظة على المستوى الطبيعي للهيموجلوبين لكي يصل الأكسجين الى اجزاء الجسم بشكل افضل مما يؤدي الى المحافظة على النمو الطبيعي للطفل، ومنع التغيرات التي تحدث في عظام الجسم، كما يؤدي نقل الدم الدوري بمنع الأعراض الأخرى مثل حماية القلب من مضاعفات فقر الدم ومنع تضخم الكبد والطحال .
ويحتاج المريض إلى كريات الدم الحمراء فقط لذا يجب ان يرشح الدم المنقول من الكريات البيضاء والصفائح الدموية.

العلاج بالديسفيرال عن طريق الحقنة
الديسفرال عبارة عن مادة ترتبط مع الحديد في الجسم وتخرج مرتبطة بالحديد لخارج الجسم عن طريق البول، ومن هنا تأتى أهميه الديسفرال الذي يحقن عن طريق الجلد لفتره8-10 ساعات يوميا او عن طريق الوريد، والعضل. يؤدى ترسب الحديد التدريجي في جسم المريض إلى تعطيل وظائف الخلايا وبالتالي إلى موتها وفقدان وظائفها، كما يؤدى إلى الكثير من اختلال الوظائف الهرمونية و القلبية و الكبدية و الجلدية .
لذلك يجب التخلص من الحديد الزائد عن طريق إستخدام الديسفيرال المنتظم

العلاج بالديسفيرال عن طريق الفم
يتوفر الأن دواء الدسيفيرال الطارد للحديد من الجسم و يأخذ عن طريق الفم بدل من الحقن التحت جلدية. و الابحاث المتتالية اثبتت فعالية هذا الدواء مقارنة بالديسفيرال االذي يؤخذ عن طريق الحقن.

زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية
في السنوات الأخيرة بدأت زراعة نخاع العظام والخلايا الجذعية التي يحصل عليها من شقيق أو متبرع في حالة التطابق النسيجي تأخذ مكاناً مهما في معالجة بعض أمراض الدم الوراثية مثل البيتا ثلاسيميا والأنيميا المنجلية.
في عام 1981 أجريت وبنجاح أول عملية زراعة نخاع العظم لمريض بالثلاسيميا وكان يبلغ من العمر 16 شهراً. وفي خلال السنوات التالية وإعتماداً على الدراسات المستمرة في مجال زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية أصبحت زراعة نخاع العظم حاليا من أحد العلاجات المختارة والمتفق عليها علميا في جميع مراكز زراعة نخاع العظم العالمية.
وتعتمد هذه العملية على وجود متبرع يفضل أن يكون من أشقاء او شقيقات المريض وفي حالة المتبرع الغريب يجب التؤكد من وجود التطابق النسيجي والخلوي (100%) بين المتبرع والمريض.

معلومات وحقائق عن زراعة نخاع العظم لمرضى البيتا ثلاسيميا:
نسبة نجاح زراعة نخاع العظم في حالة البيتا ثلاسيميا أفضل لدى المرضى الأقل من 3 سنوات من العمر والذين نقل إليهم القليل من الدم ولم يتعرضو بعد للمضاعفات الهامة.
ظاهرة أو عملية رد الفعل (داء مهاجمة الطعم المزروع للجسم) أقل شيوعاً لدى الأطفال عما هو عليه الحال عند البالغين.
تحسين طرق تحضير المريض قبل الزراعة أدت لخفض حاد في مضاعفات زراعة نخاع العظم.
على الأطباء المسؤولين عن معالجة مرضى البيتا ثلاسيميا إخبار ذويهم وبشكل واضح تماماً عن إمكانيات العلاج والتطورات المتوقعة وماهو المعروف حول زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية.

بالنسبة لنتائج زراعة نخاع العظم لدى المرضى الأكبر من 3 سنوات فإنها تعتمد على:
* عدد مرات نقل الدم ونسبة الحديد في الجسم
* مدى تأثر أعضاء الجسم وخاصة الكبد بسبب زيادة الحديد
* إنتظام العلاج بالديسفيرال وتقبله.
* نسبة التطابق النسيجي بين المتبرع والمريض

وبالنسبة للمتبرع فهو لا يعاني من أي مخاطر صحية وجسمه قادر على تعويض كميه نخاع العظام أو الخلايا الجذعية التي تبرع بها في وقت قصير ولا يحتاج للبقاء في المستشفى اكثر من يوم واحد فقط.

مسـآئكم صبـآحكم خير
بما اني بالمستشفى ومن الي اشووفه في اختي من اعراض وعرفت بالنهـآيه
شنو مرضها بالضبط حبيت انزل هالموضوع عشان الكل يستفيد منه

انتشار مرض الثلاسيميا(فقر الدم) في جميع انحاء العالم، الا انه يظهر بشكل اكبر في بلدان حوض البحر الابيض المتوسط، ومنه اكتسب اسمه الثاني.
واول من تعرف على المرض، هو الطبيب كولي عام 1925 ، حين شخص حالات لمرضى يعانون فقر دم شديد، ومجموعة اعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف.
والثلاسيميا، كلمة يونانية الاصل، تعني فقر دم منطقة البحر الابيض المتوسط ، ويعرف ايضاً باسم انيميا البحر المتوسط وفي الولايات المتحدة الامريكية كان يعرف باسم انيميا كوليز.
وينتج المرض عن خلل وراثي انحلالي، يؤدي الى نقص حاد في انتاج بروتينات خاصة في الدم تسمى الغلوبين، وهو المكون الرئيسي للهيموغلوبين الموجود في خلايا الدم الحمراء.
ومادة الهيموغلوبين هي المسؤولة عن حمل الاوكسجين من الرئتين الى مختلف اجزاء الجسم، وبالنتيجة يؤدي نقص الهيموغلوبين الى فقر دم (انيميا)، وتكسر سريع في خلايا الدم الحمراء، ونقص كمية الاوكسجين التي تصل اجزاء الجسم المختلفة.
وتنتقل السمة المسببة للثلاسيميا من الاباء للابناء، عن طريق الجينات المسؤولة عن نقل الصفات، فيحدث المرض وتبدأ مضاعفاته ولا بد ان يجتمع في جسم الشخص المصاب جينان (واحد من الأب والاخر من الام) يحملان هذه السمة.
لذلك يعزز زواج الاقارب من فرص الاصابة بفقر الدم، لارتفاع احتمالية ان يكون لدى الاقارب نفس الجين الذي يحمل سمة المرض مع العلم ان مرض ط§ظ„ط«ظ„ط§ط³ظٹظ…ظٹط§ من الامراض غير المعدية.
اعراض الثلاسيميا تظهر اعراض الاصابة على المريض خلال السنة الاولى من العمر فبعد ولادة الطفل بفترة (3-6 شهور). ونتيجة لتكسر خلايا الدم الحمراء المبكر تبدأ الاعراض بالظهور على النحو التالي ”شحوب البشرة، مع اصفرار احياناً، والتأخر في النمو، وضعف الشهية، واصابات متكررة بالالتهابات. ومع استمراره تظهر اعراض اخرى؛ كالتغير في شكل العظام، خصوصاً عظام الوجه والوجنتين، وتصبح ملامح الوجه مميزة، ويحدث تضخم في الطحال والكبد، ويتأخر نمو الطفل.
اما في الحالات البسيطة (لدى حاملي المرض)، فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون فيها بادياً للعيان ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جداً ولا يحتاج الى علاج، وقد لا تكتشف هذه الحالات الا بالصدفة.
و يكثر انتشار المرض في مناطق مختلفة من العالم، خاصة في المناطق التالية: حوض البحر الابيض المتوسط والدول المطلة عليه، ومنطقة الخليج العربي، ومنطقة الشرق الأوسط وتشمل ايران ، العراق سوريا الأردن وفلسطين، شمال افريقيا وتشمل مصر ، تونس ، الجزائر المغرب وشبه القارة الهندية.
انواعها و للثلاسيميا نوعان، اولها الصغرى التي تظهر سمتها عندما يرث شخص جين الثلاسيميا من احد والديه وجين هيموغلوبين طبيعي من الوالد الاخر، وفي هذه الحالة يكون الشخص الذي يحمل السمة طبيعي وفي العادة لا يعلم بحمله لها، ولأن المرض وراثي قد ينقل الانسان السمة الى اولاده.
والنوع الثاني هو الثلاسيميا الكبرى، التي تظهر عندما يرث شخص جينين للثلاسيميا (جين من كل والد) وهو خطير جدا، ويظهر الطفل المصاب به طبيعيا عند الولادة، وتبدأ الاعراض بالظهور في الاشهر الاولى من العمر كشحوب الجلد مع فقر دم (الانيميا)، وضعف الشهية، والخمول، وتضخم الطحال.
آلية عمل المرض وتؤثر الثلاسيميا على عمر خلايا الدم الحمراء، حيث تحصل طفرة في مكونات الهيموجلوبين ما يؤدي لتكسر هذه الخلايا، ويحاول الجسم تعويض النقص عن طريق زيادة التكاثر وبالتالي تصبح كثير من عظام الجسم مصنعاً للنخاع العظمي ما يؤدي الى انتفاخ جمجمة الرأس وتضخم الطحال والكبد.
لكن الانتاج الكبير من خلايا الدم الحمراء، يفشل في تعويض التكسر ويتم نقل الدم الى المريض بصفة مستمرة بمعدل (3 – 4) أسابيع، ويخضع المرضى للعلاج مدى الحياة.
ويصاحب نقل الدم -عادة- ازدياد الحديد في جسم المصاب، ما يسبب ضررا بالغا للكبد والقلب.
وقد يتعرض المصابون بهذا المرض الى الوفاة الا اذا اجريت لهم عملية زرع نخاع جديدة، مع العلم ان هذه العملية باهظة الثمن ونسبة الوفاة فيها ما زالت مرتفعة.
احتمالات الاصابة وتتحدد احتمالية ولادة اطفال مصابين او حاملين لهذا المرض، تبعا لوجود سمة المرض في احد الوالدين او كليهما معا.
فاذا تزوج شخص سليم (لا يحمل الجين الحامل لسمة الثلاسيميا) بشخص يحمل الجين الذي به الخلل لا توجد أي احتمالية لولادة طفل مريض.
اما اذا تزوج شخصان يحملان سمة الثلاسيميا (أي ان بكل منهما جينا واحدا فقط يحمل هذه السمة) فهناك احتمالية 25% من كل ولادة لمجيء طفل ”سليم” تماما ولا يحمل أي جين به سمة الثلاسيميا”. و احتمالية 50% من كل ولادة لمجيء طفل يحمل جينا واحدا به سمة المرض فيكون حاملا له، واحتمالية 25% من كل ولادة لمجيء طفل مصاب بالثلاسيميا (مريض) أي يحمل الجنين المصابين معا.
سبيل الوقاية فحص ما قبل الزواج وبالامكان تجنيب أبنائنا هذا المرض الخطير عن طريق ”فحص ما قبل الزواج” المتوفر مجانا في المراكز الصحية التابعة لوزارة الصحة.
فيقوم احدهما باجراء الفحص، وفي حالة حمله للسمة الجينية يقوم الآخر بالفحص. واذا لم يكن ”حاملا” أو اذا ثبت خلوه من السمة الجينية فلا يوجد هناك امكانية بان يولد طفل مريض.
أي اذا كان أحد الوالدين فقط يحمل السمة، أو كانا كلاهما خاليين من السمة فبامكانهما اتمام الزواج دون الخوف على صحة الاطفال. ويساعد فحص المقبلين على الزواج بتحديد احتمالية المرض، من خلال فحص نسبة الهيموجلوبين في الدم وحجم خلايا الدم الحمراء، ما يحدد امكانية نقل المرض للابناء.
واذا كان فيهما خلل يجرى فحص اخر، وتحاليل دم مفصلة لانواع الهيموجلوبين عن طريق الفصل الكهربائي.
العلاج يعالج الطفل المصاب بالثلاسيميا العظمى بعمليات نقل دم منتظمة ودورية، ويتطلب المرض علاجا محددا مدى الحياة ويسمى (ديسفيرال) يعمل على ازالة الزيادة الكبيرة في الحديد التي تدخل الى الجسم.
وقد يضطر بعض الاطفال الى استئصال الطحال.
ويبلغ عدد حاملي سمة الثلاسيميا 150000 حالة أي ما نسبته 3% من السكان مع زيادة 40-60 حالة سنويا.
وتتحمل وزارة الصحة نفقات معالجة المصابين بالثلاسيميا وهي نفقات عالية جدا تبلغ 5 الاف دينار للمريض الواحد وتزيد مع مضاعفات المرض، ويحتاج المصاب الى ما يقدر باكثر من 20 الف وحدة دم سنويا.
ومن الجدير بالذكر ان بعض الدول استطاعت التخلص من الثلاسيميا، فيما تعمل دول على الحد منها.

تشكراتي

تنتشر الثلاسيميا بشكل اكثر في سكان ايطاليا – اليونان – دول حوض البحر المتوسط – شمال قارة آسيا – والدول الافريقية المحاذية للبحر المتوسط

———————————–

ما هي انواع الثلاسيميا المختلفة :-

تتشكل الثلاسيميا في انواع مختلفة من فقر الدم ( فشل كريات الدم الحمراء في العمل بشكل طبيعي )

بحسب المجموعتين الرئيسيتين من مجموعات الدم

تسمى

1- مجموعة ثلاسيميا ألفا

و 2- مجموعة ثلاسيميا بيتا

وتعتمد التسمية على تحديد اي نوع نوع من حاملات الاكسجين ( الهيموجلوبين ) يوجد خلل في عمله

أكثر ألأنواع شدة وتأثيراً تلك المنتشرة في دول جنوب شرق آسيا مثل الصين – والفلبين وتسمى ثلاسيميا الفا وتتسبب في ولادة طفل ميت – ان معظم ألأشخاص المصابين بهذا المرض يعانون من فقر الدم متنوع الدرجات

—————————–

نركز هنا في هذه النشرة على النوع المعروف بثلاسيميا بيتا والتي تختلف درجاتها في الشدة من شديدة جدا الى بدون أثر على الصحة

1- الثلاسيميا الكبرى

اكثر انواع الثلاسيميا بيتا شدة وتأثيرا على المريض والتي تسمى ايضا ب كولي انيميا ( فقر الدم الذي وصفه الدكتور كولي عام 1925

2- الثلاسيميا المتوسطة وهي ايضا من النوع المتوسط الذي وصفه الدكتور كولي

3- الثلاسيميا الصغرى والتي تسمى ثلاسيميا تريت وقد لا تتسبب في ظهور اية اعراض على المريض ولكن التغيرات في الدم قابلة للحصول

—————————————————-

كيف تؤثر ألاصابة بالمرض على الطفل :-

ان معظم ألأطفال المصابيت بالثلاسيميا الكبرى يظهرون كأنهم أصحاء تماماً عند الولادة ولكن وخلال السنة الاولى من الولادة او السنتين ألأوليين يبدأ لون البشرة في الميل الى الشحوب ثم تبدأ أعراض فقدان الشهية للطعام والبطء في النمو وتأخذ البشرة في الاصفرار واذا بقي الطفل المريض بدون علاج فان الطحال والكبد يتضخمان ( يزداد حجمهما ) ثم تبدأ العظام في الهشاشة والتقوس وخاصة عظام الوجه وأطفال الثلاسيميا غالبا ما يشبهون بعضهم البعض في المظهر

ان فشل وظائف القلب وتكرر الاصابة بالالتهابات هي أحد أكثر اسباب الوفاة عند هؤلاء ألأطفال شيوعا

———————————

ألأطفال المصابون بالثلاسيميا الوسطى قد يعانون من نفس اعراض الثلاسيميا الكبرى على الرغم من انه وفي معظم الحالات فان آثار المرض تكون خفيفة في السنوات العشرون الاولى من الاصابة بالمرض

———————————–

كيف ينتقل المرض :-

ان الثلاسيميا بكل انواعها مرض وراثي اي انها تنتقل بواسطة الوراثة فقط ولا يمكن الاصابة بها بالعدوى من طفل الى آخر فالمرض ينتقل عبر ألأبوين الحاملين للجين المصاب فقط الذين يورثانه لأولادهما فحامل المرض يحمل جين وراثي سليم وغير مصاب بالمرض وجين آخر مصاب به وهو الوضع الذي يسمى احيانا تلسيميا تريتي ومعظم حاملي المرض يعيشون حياة طبيعية ويتمتعون بصحة جيدة

عندما يتزوج شخصين حاملين للمرض وينجبون ألأبناء فان طفل واحد من بين كل اربعة مواليد لهم يولد حامل لجين مصاب بالثلاسيميا فيكون حاملا للمرض ومولود واحد من كل اربع مواليد يحمل الجينين السليمين فيأتي صحيحا معافى من المرض تماما والمولودين الآخرين يوادون اما حاملا للمرض او مصابا به بالكامل

———————————

هل يوجد فحص يمكن ان يحدد :-

نعم يوجد – ففحص الدم للأسرة واجراء الدراسات الوراثية على افراد ألأسرة يمكن ان تظهر فيما اذا كان فرد او افراد من الاسرة مصابين او حاملين للجين الوراثي الخاص بالمرض

ان التشخيص المبكر والسابق للزواج يعتبر امر حيوي ومهم جدا لتجنب انجاب أطفال مصابين بهذا المرض العضال

—————————–

ما العلاج :-

يتمثل علاج ألأشخاص المصابين بالثلاسيميا على مرحلتين

1- العلاج الفوري والذي يسمى علاجا تجاوزا للحقيقة فهو مجرد تأجيل للأجل المحتوم ويتمثل في

نقل الدم المتكرر وتعاطي انواع مختلفة من المضادات الحيوية وخاصة بالنسبة لمرضى الثلاسيميا الكبرى

اما مرضى الثلاسيميا المتوسطة فهم عادة لا يحتاجون الى نقل الدم بصفة متكررة على الرغم من ان نقل الدم لهم قد يصبح حاجة ملحة اذا بدأت تعقيدات المرض بالظهور او اذا اوصى الأطباء بذلك

عندما يعالج اطفال الثلاسيميا الكبرى بنقل الدم المتكرر ( عادة كل 3 الى 4 اسابيع ) بهدف الاحتفاظ بمستوى عال للهيموجلوبين الناقل في اجسامهم فان الكثير من مضاعفات المرض يمكن تجنبها فان نمو الطفل يصبح طبيعيا ويمكن تجنب الفشل في أداء وظائف القلب واعوجاج او تقوس العظام

لسوء الحظ فان نقل الدم المتكرر يتسبب في ارتفاع نسبة الحديد المختزن في الجسم والذي قد ينتج عنه توقف القلب عن العمل او الكبد او اي عضو آخر من أعضاء الجسد

ان هؤلاء المرضى يجب ان يتعاطو نوع من ألأدوية التي تسمى طاردات الحديد يمكن ان تساعد المريض على التخلص من الحديد الزائد في جسمه مما يمنع أو يؤخر الاصابة بمضاعفات ارتفاع الحديد في الجسم

هذا النوع من الدواء يحقن عادة في جسد المريض بشكل يومي تحت الجلد بوساطة مضخة ميكانيكية أثناء نوم الطفل – ألطفال المصابين بالثلاسيميا الكبرى والذين يتلقون هذا العلاج – نقل الدم المتكرر وطاردات الحديد والمضادلت الحيوية قد يعيشون عشرون او ثلاثون عاما او اكثر

2- العلاج الدائم

يتمثل هذا العلاج في اجراء عملية زراعة للنخاع العظمي المسؤول عن تكوين الدم حيث يتخلص المريض من الجين الوراثي المسؤول عن المرض بصفة نهائية ولكن هذا النوع من العلاج متوفر فقط لاعداد قليلة من المرضى بسبب ارتفاع الكلفة المالية للعلاج واشتراط ( سابقا ) وجود متبرع مطابق للمريض

مع تمنياتي للجميع بدوام الصحة و العافية