الوسم: الوراثية

رزقت بالمولود الاول وهو سليم ولله الحمد ثم رزقت بطفلين توفيا . الاول توفي عند عمر سنتين والثاني عند حوالي سنة ونصف بمرض بدا بتضخم بالكبد والطحال وأدى الى تدهور حالتهما الصحية وتنويمهما في العناية المركزة ومن ثم وفاتهما ارجو الافادة هل للوراثة دور في ذلك ؟

– تلعب الامراض الوراثية والاستقلابية دورا كبيرا في تفسير حالات الوفاة المتعددة في الاسرة الواحدة وفحص الطفل في مراحله الاولى لاستبعاد مثل تلك الاسباب تحمل الكثير من الأهمية.

من المعروف أن عدد ط§ظ„طµط¨ط؛ط§طھ ط§ظ„ظˆط±ط§ط«ظٹط© داخل كل خلية من خلايا الأنسان هو 46 صبغة ( تسمى كرموزوم ) منهم 22 زوجاً من الكروموسومات المتشابهة في كل من الرجل والمرأة وزوج واحد من الكرموسومات الجنسية، يختلف من الرجل إلىالمرأة حيث يكون في الرجل XY وفي المرأة XX وعلى هذا فإن خلية الرجل الطبيعية تكون 46 كرموزوم XY وخلية المرأة 46 كرموزوم XX. أن كل صبغة وراثية (كروموزوم) يحمل المئات من الصفات الوراثية يطلق عليها الجينات وقد أثبتت الأبحاث فى العشر سنوات الماضية وجود مناطق على كروموزم الذكورة Y تحتوى على جينات مسئولة عن تكوين الحيوانات المنوية.

فى بعض الرجال يكون لديهم خلل وراثى داخل خلايا الجسم والخصية حدث فى مرحلة مبكرة أثناء تكونهم كأجنة داخل أرحام أمهاتهم ويؤثر هذا الخلل على قدرتهم على الإنجاب فى مرحلة لاحقة من عمرهم.

وتنقسم أنواع الخلل إلى نوعين:

* خلل فى عدد الكروسومات أو تركيبها كأن تحتوى خلايا الجسم على 45 كروسوم ( O X ) أو 47 كروسوم ( X X Y ) ( X Y Y ) أو خلل فى تركيب الكروسومات ومن أشهر الأمثلة على ذلك النوع من الخلل متلازمة كلايـنـفـلـتــر.

* خلل فى بعض الجينات الموجودة على الكروسوم الذكرى مما يؤدى إلى قلة عدد الحيوانات المنوية أو غيابها الكامل، وتؤثر هذه الحالة فى 8% من الرجال غير المنجبين.

ومن المهم تشخيص هذه الحالة لأن العلاج الدوائى أو الجراحى فى مثل هذه الحالة غير مجدٍ وليس له نتيجة إيجابية والحل الطبى الوحيد هو إما انتظار حدوث الحمل الطبيعى أو إجراء التلقيح المجهرى، مع ملاحظة أمكانية انتقال هذا الخلل إلى الأبناء الذكور ويمكن للزوجين فى هذه الحالة أما اختيار إرجاع الأجنة المؤنثة فقط لإنجاب الإناث أو الموافقة على استمرار العملية كما هى، ويمكن تشخيص هذا الخلل بسهولة من خلال تحليل الدم.

متلازمة كلاينفلتر :

هذه الحالة تصيب الذكور في مرحلة التكوين الأولى للجنين، وتسبب اختلاط فى كرموزومات الجنس مما يؤدي إلى ضمور وتصلب في الشرايين المغذية للجهاز التناسلي فتصبح الخصيتين صغيرتين للغاية ليس بهما أي خلايا مولدة للحيامن.

وقد تم وصف هذه الحالة لأول مرة في عام 1942م ، ويتضح من فحص الكرموزومات أن لدى هؤلاء المرضى كروموزوم X إضافياً بحيث يكون XXY أو XXXY بدلاً من XY ، ونسبة هذه الحالة أثنان بالألف بين كل الرجال وأثنان بالمئة بين الرجال العقيمين .رغم صغر الخصيتين إلا أن أغلب المرضى لا يلحظون أي شىء غريب على أنفسهم.

تنشأ هذه الحالات عادة نتيجة لكبر سن الأم وقت حدوث الحمل حيث تحتوي البويضة على أثنين من كرموزومات الجنس XX بدلاً من واحد فقط، وفي بعض الأحوال تكون نتيجة لإحتواء الحيمن على XY . في بعض المرضى نجد أن بعض الخلايا تضم XXY في حين أن بعضها الأخر يحتوي على العدد الطبيعي XY وفي هذه الحالة نجد أن المني عند المريض يمكن أن يحتوي على عدد قليل من الحيامن أو أن خزعة الخصية قد تحتوي على بعض الحيامن مما يجعل استخلاصها واستعمالها في التخصيب المجهري للزوجة ممكناً.

فحص الجينات الوراثية يتم إجراءه في الحالات الآتية:
* قبل اجراء عمليات اطفال الانابيب
* ويكون مهماً في حالات غياب الحيوانات المنوية من السائل الذكري
* وجود احد الاخوة الذكور أو الاعمام أو أولاد العم يعاني من عدم القدرة على الانجاب.
* حالات تكرار الاجهاض.