أمراض ط§ظ„طھظ…ط«ظٹظ„ ط§ظ„ط؛ط°ط§ط¦ظٹ هي مجموعة من الأمراض التي تتميز عادة بتراكم مواد كيميائية ينتجها الجسم بشكل طبيعي. و هذه
الأمراض خطيرة و قد تتجاوز خطورتها الإعاقة الدائمة أو الوفاة لا قدر الله. كما أن بعضها قد تبطئ النمو أو تسبب التأخر العقلي.
علماً بأن المواليد عند الولادة لا تظهر عليهم أي علامة مبكرة تساعد على الكشف عن المرض.
إن ط£ظ…ط±ط§ط¶ التمثيل الغذائي هي أمراض شائعة و من الضروري
الكشف عنها في أعمار مبكرة لأن لها الكثير من المشاكل الصحية التي ربما تؤدي إلى إعاقات و مضاعفات خطيرة في
الطفولة و الأعمار المتقدمة.. لذلك يجب أخذ الاحتياطات اللازمة
للكشف عن المرض مبكراً و أخذ الإحتياط لكيفية التعامل معها
للحد من مضاعفاتها و التمكن من السيطرة عليها. و من هذه الأمراض عدم تحمل سكر الحليب ( اللاكتوز ), أنيميا الفول G6PD , خلل تمثيل الأحماض الامينية و منها( مرض بول السكر المحروق Maple syrup urine disease ) و أخرى.
* إنتشار أمراض التمثيل الغذائي في المملكة :
تصل نسبة أمراض التمثيل الغذائي في المملكة إلى طفل مصاب
بين كل 50,000 ولادة و معدل الإصابة بالمملكة 3 إلى 7 أضعاف أوروبا و أمريكا علماً بأن غالبية أعراض أمراض التمثيل الغذائي ليست واضحة لدى المواليد في بداية حياتهم العمرية.
# مرض عدم تحمل اللاكتوز Lactose Intolerance :
ـ كيف تبدأ علامات عدم تحمل اللاكتوز؟
اللاكتوز هو نوع من السكر و الذي يتواجد خاصة في الحليب بشكل رئيسي كحليب البقر و الحليب المخفف كما يوجد في منتجات الحليب و أيضاً في حليب الأم المرضع..و هناك إنزيم
أو خميرة تتواجد طبيعياً في الجهاز الهضمي للإنسان و هي التي تعتبر أساسية و عنصر هام لهضم و امتصاص سكر اللاكتوز أو سكر الحليب في الأمعاء الدقيقة و تحويل سكر اللاكتوز إلى سكر أخر يسهل امتصاصه في الأمعاء الدقيقة و الدخول إلى الدورة الدموية.. و عندما ينقص إنزيم اللاكتوز Lactase تتعسر عملية
الهضم و الإمتصاص لهذا النوع من السكر و بذلك تظهر أعراض مزعجة جداً مثل الغثيان, المغص المعوي, إسهال السائل المائي و الذي تصاحبة غازات و انتفاخ في البطن و احمرار و احتباس حو الشرج عند الرضع و صغار الأطفال و تظهر هذه الأعراض في خلال نصف ساعة إلى الساعة بعد
الحليب البقري أو منتجاته أو الألبان المجففة و النركيبات الخاصة بالأطفال.
* أسباب المرض :
يمكن أن تكون لأسباب خلقية و هذه نسبة قليلة و ناتجة عن ولادة هؤلاء الأطفال و ليست لديهم القدرة على إفراز إنزيم اللاكتيز و الذي تظهر أعراضه مبكراً أو بعد الولادة مباشرة و نوع آخر مكتسب و الذي يحدث نتيجة أمراض في الجهاز الهضمي و التي يمكن أن تسبب نقصاً في إنزيم اللاكتيز مثل الاسهالات و متلازمة سوء الامتصاص (Malabsorption Syndrome ) و التي تؤدي إلى تلف الأنزيمات الهضمية و النقص الناتج من هذا النوع يسمى ثانوياً نتيجة هذه الأمراض و قد تكون الأعراض تدريجية على مدى سنوات أو سريعة في بعض الحالات.
* تشخيص المرض :
يمكن تشخيص المرض من خلال متابعة الأم للطفل و الإستماع إلى التاريخ المرضي للعائلة و الفحص السريري للطفل و إجراء
الفحوصات التالية :
إختبار تحمل اللاكتوز و ذلك بإعطاء الطفل مادة تحتوي على اللاكتوز ومن ثم يجري فحص البراز في 24 ساعة التالية بعد
تناول المشروب المحتوي على اللاكتوز للكشف عن حمض تقوم البكتيريا المفيدة بتكوينه في الجهاز الهضمي ( الأمعاء ) و ذلك
عن طريق تحويل اللاكتوز غير المهضوم إلى حمض اللبن و الجلكوز و الذي يظهر في البراز.
أو يعطى الطفل الحليب الذي يحتوي على اللاكتوز ثم يقاس الهيدروجين عند زفير الطفل و الذي يزداد إنتاجه في حالة غياب إنزيم اللاكتوز في الأمعاء.
* المضاعفات المحتملة لعدم تناول الحليب :
المصابون و خاصة الأطفال معرضون لنقص الكالسيوم و الإصابة بالإعاقة نتيجة عدم تناول الحليب بسبب المرض و لذلك
يجب أن توضع في الخطة العلاجية ضرورة التركيز على مصادر أخرى غنية بالكالسيوم حتى يتم تعويض النقص علماً بأن احتياجات الطفل من الكالسيوم هي :
• من الولادة و حتى الشهر السادس : 210 ملغم من الكالسيوم.
• من الشهر السادس إلى سنة : 270 ملغم كالسيوم.
• من عام و حتى 3 أعوام : 500 ملغم كالسيوم.
• من 4 أعوام و حتى 8 أعوام : 800 ملغم كالسيوم.
• من 9 أعوام إلى 18 عام : 1300 ملغم كالسيوم.
* الخطة العلاجية :
تعتمد على حالة الطفل العامة و وزنه و عمره و شدة المرض و مدة المرض و تعاون الوالدين و متابعتهم لتنفيذ الخطة حيث لا
يوجد علاج لتحسين إنزيم اللاكتيز المسبب للمشكلة في الأمعاء.
و عندما تكون هناك شكوك في التشخيص و العلاج يجب أن
يوضع في الحسبان التشخيص التفريقي المشابة لأن هناك بعض الأمراض التي تكون مشابهة في أعراضها ( الإسهال, المغص
البطني, القيء).
* الحمية الغذائية و النصائح الوقائية و العلاجية :
أساس الحمية الغذائية للمرضى هو تجنب كل العناصر الغذائية المحتوية على اللاكتوز و خاصة الألبان و منتجاتها ما عدا الزبادي و اللبنة التي تحتوي على خمائر مفيده يمكن أن تحسن
الحالة.
تســــــــــــلمينِ يآلغلآ
اشرقت صفحتى بمروركـ
لا عدمت طلتكـ البهية
