تحميل كتاب بحث عن Prader-willi Syndrome: Coping With the Disease – Living With Those 2024.

العنوان Prader-willi Syndrome: Coping With the DiseaseLiving with Those Involved المؤلف / الباحث Urs Eiholzer القراءة 780 رابط التحميل أضغط هنا للتحميل (حجم الملف:1.43 MB)

شكرآ لكِ

متلازمة مارفان Marfan Syndrome 2024.

من الأمور الصعبة التي يوجهها الأطباء هو معرفة ما إذا كان الشخص الطويل مصابا بمتلازمة ظ…ط§ط±ظپط§ظ† أم لا. و لذلك اصدر مجموعة من أطباء الوراثة توصيات تساعد في تقليل من الصعوبات التي يوجهها الأطباء عند فحصهم لطويلي القامة. ولكن و حتى مع وجود هذه التوصيات فان بعض الحالات فعلا محيرة ولا يستطع الطبيب الجزم إذا ما كان الشخص مصاب بمتلازمة مارفان أم لا .ونصيحتنا العامة في تلك الحالات هو المتابعة مع إحدى الأطباء وليكونوا أطباء القلب الذين لهم اهتمام بمتلازمة مارفان لإجراء الاحتياطات اللازمة كإجراء فحص بالأشعة الصوتية بين فترة و أخرى أو إعطاء عقار البروبرا نولول (Propranolol) الذي يقلل من سرعة توسع الشريان الأبهر

يعتمد الأطباء في وصولهم لتشخيص المرض عن طريقة استرجاع تاريخ العائلة الطبي و معرفة إذا ما كان هناك أفراد من العائلة طوال القامة أو لديهم مشاكل في القلب أو الشرايين خاصة الشريان الأبهر . كما يعتمدون على الفحص الطبي السريري للكشف عن علامات المرض في الأطراف والظهر والقلب والعينين والجلد وسقف الحلق. كما يحول المريض إلى طبيب القلب لإجراء الكشف بالأشعة الصوتية وطبيب العيون لفحص العينين خاصة العدسة وضغط العين و قوة النظر.

الأعراض

قد تختلف أعراض المرض في العائلة الواحدة.ولذلك فإذا أصيب أحد أفراد العائلة بإصابة شديدة في الشريان الأبهر فليس من الضروري أن يظهر ذلك في جميع المصابين بالمرض في تلك العائلة.كما قد تختلف الأعضاء المصابة بين شخص وأخر في نفس العائلة.

الجهاز الدوري(مشاكل القلب والشريان الأبهر)

ارتخاء في الصمام الميترالي Mitral valve Prolapse

ترجيع في الصمام الميترالي Mitral regurgitation

توسع في جذر الأبهر (الأورطي) Dilation of the aortic root

ترجيع في الصمام الأبهر Aortic Valve Regurgitation

توسع و تورم دموي في جذر الأبهر Aneurysm of the aorta and Aortic dissection

الجهاز العظمي (الأطراف ،العمود الفقري ، الصدر، والمفاصل)

علامة المعصم

زور في العمود الفقري(تقوس في العمود الفقري)

طول القامة

طول ملحوظ في أصابع اليدين والقدمين

الأطراف العليا والسفلي نحيفة و طويلة

ارتخاء في المفاصل

عظمة القص (الصدر) على شكل قمع (يكون وسط الصدر غائر بشكل واضح) Pectus Excavatum

نتوء في عظمة القص (الصدر). فيكون منتصف الصدر بارز إلى الأمام بشكل واضح Pectus Carinatum

أعراض أخرى

حزوز وشقوق في الجلد مشابهة للشقوق الناتجة عن السمنة

توسع في مجرى الحبل الشوكي

أحياناً توسع متورم في الشرايين دخل الجمجمة Intracranial aneurysm الاسترياح الصدري Pneumothorax

وهو نتيجة خروج الهواء بشكل مفاجئ من الرئتين فيشعر المصاب بضيف شديد في النفس يعالج بوضع أنبوب بشكل سريع بين الأضلاع بشكل مؤقت)

ارتفاع في سقف الحلق

أسنان متزاحمة ومتراكبة
التشخيص

ليس بالضرورة أن يكون الأشخاص طويلي القامة مرضى بل انه في كثير من الأحيان يكون هذا الطول طولا طبيعي .إذا وضعنا هذا الأمر في البال فان من الأمور الصعبة التي يوجهها الأطباء هو معرفة ما إذا كان الشخص الطويل مصابا بمتلازمة مارفان أم لا. و لذلك اصدر مجموعة من أطباء الوراثة توصيات تساعد في تقليل من الصعوبات التي يوجهها الأطباء عند فحصهم لطويلي القامة. ولكن و حتى مع وجود هذه التوصيات فان بعض الحالات فعلا محيرة ولا يستطع الطبيب الجزم إذا ما كان الشخص مصاب بمتلازمة مارفان أم لا .ونصيحتنا العامة في تلك الحالات هو المتابعة مع إحدى الأطباء وليكونوا أطباء القلب الذين لهم اهتمام بمتلازمة مارفان لإجراء الاحتياطات اللازمة كإجراء فحص بالأشعة الصوتية بين فترة و أخرى أو إعطاء عقار البروبرا نولول (Propranolol) الذي يقلل من سرعة توسع الشريان الأبهر.

يعتمد الأطباء في وصولهم لتشخيص المرض عن طريقة استرجاع تاريخ العائلة الطبي و معرفة إذا ما كان هناك أفراد من العائلة طوال القامة أو لديهم مشاكل في القلب أو الشرايين خاصة الشريان الأبهر .

كما يعتمدون على الفحص الطبي السريري للكشف عن علامات المرض في الأطراف والظهر والقلب والعينين والجلد وسقف الحلق. كما يحول المريض الى طبيب القلب لإجراء الكشف بالأشعة الصوتية وطبيب العيون لفحص العينين خاصة العدسة وضغط العين و قوة النظر.

الأسباب

تعتبر ظ…طھظ„ط§ط²ظ…ط© مارفان مرضاَ وراثي نتيجة لخلل في مورث(جين) يسمى بمورث الفيبريلين رقم واحد(Fibrillin 1) الموجود على الذراع الطويلة لكروموسوم 7 ويسمى هذا الخلل في المورث بالطفرة الوراثية(Mutation) فإذا حدثت الطفرة في أي شخص فإنها قد تنتقل إلى ذريته كما أن الطفرة من الممكن أن تحدث لآي شخص وليس من الضروري أن يكون أحدا من الأبوين مصاباَ بالمرض لكي يصاب الشخص بال من الممكن أن يكون هذا الشخص أول مصاباَ في العائلة وتسمى هذه الحالة بالطفرة الجديدة.

وينتج مورث الفيبريلين بروتين يعرف بنفس الاسم ويدخل في تركيب النسيج الضام .ويد خل النسيج الضام في تركيبة العديد من الأعضاء الجسم كالأوعية الدموية صمامات القلب ،العظام،الجلد ،والعين .

طريقة انتقال المرض من جيل لأخر

ينتقل المرض من جيل لأخر عن طريق ما يسمى بالوراثة السائدة.وهذا النمط يشرح كيفية انتقال المورث المعطوب من إحدى الأبوين إلى بعض أطفاله.ولكي تفهم هذه الطريقة دعني أعطيك شرحَا عن بعض الكلمات والمصطلحات التي من الضروري معرفتها لكي يسهل عليك استيعاب معنى الوراثة السائدة.

المضاعفات

تورم دموي مع تمزق في جدار الشريان الأبهر

يَتَأَلَّْفُ جدار الشريان الأورطيّ من ثلاث طبقات؛ الطبقة الداخلية ،الوسطى ،والخارجية. في كل مرة يضخ القلب الدم عبر الشريان الأبهر يؤدي هذا الضخ المتكرر إلى الضغط المتكرر على طبقات الشريان.ويؤدي إلى توسع في الشريان.وفي بعض الأحيان يحدث جرح في الجدار الداخلي.ومع كثرة الضغط يدخل الدم بين الطبقة الداخليّة والخارجيّة للشريان الأبهر. و عندما يَكُونُ الدم محصورا بين الطبقتين بشكل مستمر ومتكرر يُضْعِفُ الجدار الخارجيّ،للشريان فيتورم (ورم وعائيّ أو دموي)، الّذي ربّما قد يُمَزِّق الطبقة الخارجية فيحدث نزيف.

ضعف التروية لعضلة القلب

يغذي عضلة القلب شريانين يسميان بالشرايين التاجية والتي تخرج من جذع الشريان الأبهر.لذلك عندما يتوسع جذر الشريان التاجي يقل مرور الدم عبر هذه الشريان فيحس المصاب بألم في الصدر.البرونزية

البرونزية

البرونزية
البرونزية

منقول للفائدة

مـوضــوع قــيــم

الله يعطيكـِ العـــافية

تحميل كتاب بحث عن Down Syndrome Visions for the 21st Century 2024.

العنوان Down Syndrome Visions for the 21st Century المؤلف / الباحث William I. Cohen القراءة 1617 رابط التحميل أضغط هنا للتحميل (حجم الملف:2.59 MB)

شكرآ لكِ

القولون العصبي Irritable bowel syndrome 2024.

هل تعاني عادة من آلام غامضة ومتكررة في البطن؟ هل تكثر عندك الغازات؟ هل تجد صعوبة وعدم ارتياح أثناء التغوط؟ إن كان كذلك فربما تعاني من ط§ظ„ظ‚ظˆظ„ظˆظ† ط§ظ„ط¹طµط¨ظٹ .. فما هو القولون العصبي ؟ وكيف نتجنبه …

ما هو القولون العصبي:

هو حالة يتفاعل أو يتعامل فيها الجهاز الهضمي للشخص بطريقة غير طبيعية لأنواع محددة من المأكولات أو المشروبات أو عند تعرض الشخص لبعض الحالات النفسية فينتج عن هذا التعامل الغير طبيعي للجهاز الهضمي أعراض مثل انتفاخ في البطن وكثرة الغازات و آلام غامضة ومتكررة و إسهال أو إمساك. وحالة القولون العصبي هو اعتلال وظيفي مؤقت ومتكرر للجهاز الهضمي وليس بمرض عضوي.

أسباب القولون العصبي:

تتمثل أسباب القولون العصبي (أي الأسباب التي تؤدي إلي اعتلال وظيفي مؤقت في عمل الجهاز الهضمي) بالآتي:

التدخين.

شرب الكحول.

بعض الحالات النفسية التي يكون فيها الشخص قلق أو مكتئب أو حزين

بعض المأكولات والتي يختلف نوعها من شخص إلي آخر ومن هذه المأكولات الفلافل ؛ الشطة الحارة الخضروات الغير مطبوخة كالخيار أو الفجل ؛ الفول ؛ العدس وشرب القهوة

أعراض وعلامات حالة القولون العصبي

البرونزية

ألم في البطن متكرر ومفاجئ مصحوب بالرغبة في التغوط وعادة ما يذهب الألم بالتغوط.

تغير في حالة التغوط الطبيعي إما بإسهال أو إمساك.

ظهور غازات عبر الفم والشرج.

انتفاخ بالبطن وأحيانا تقلصات مرئية.

عدم الارتياح أثناء التغوط والإحساس بعدم التغوط الكامل .

لست وحدك من يعاني من حالة القولون العصبي:
حالة القولون العصبي مشكلة صحية واسعة الانتشار بين كثير من الناس حيث تصل نسبة الانتشار من 10 إلي 20 شخص لكل مائة شخص في كل من أمريكا وأوربا وتقل النسبة قليلا في آسيا وأفريقيا.

النساء اكثر إصابة من الرجال:
حسب إحصاءات الدول الغربية فان النساء اكثر إصابة من الرجال بنسبة الضعف إلى ثلاثة أضعاف وربما كانت المشاعر المرهفة للمرأة وسرعة تقلبات مزاجها والجانب النفسي لها سبب في ذلك .

تركيب ووظيفة القولون

القولون أو الأمعاء الغليظة هو أحد أجزاء الجهاز الهضمي الممتد من نهاية الأمعاء الدقيقة وحتى المستقيم ويتكون من الأجزاء التالية:

القولون الصاعد في المنطقة اليمنى من البطن

القولون المستعرض في أعلى البطن

القولون النازل في المنطقة اليسرى من البطن

القولون السيني في اسفل البطن لليسار

وتتمثل فوائد القولون في حفظ ما تبقى من الطعام لفترات قد تصل إلى أيام وفيه يمتص الماء والأملاح الأخرى وما تبقى يكون على شكل براز يدفعه الجسم إلى خارج الجسم أثناء عملية التغوط، وتحيط بالقولون عضلات طوليه ومستعرضة تنقبض لتحريك محتويات القولون إلى اتجاه المستقيم

كيف نفهم القولون العصبي ؟

عندما يأكل الإنسان يمر الطعام على طول الجهاز الهضمي من الفم وحتى المستقيم بصورة منتظمة وبسرعة معتدلة والمسؤول الأول عن انتظام واعتدال سرعة مرور الطعام في الجهاز الهضمي هي العضلات المحيطة بالمعدة والأمعاء الدقيقة و الأمعاء الغليظة (القولون) تلك العضلات التي تعمل كدليل مخلص و ماهر في قيادة الطعام على طول الجهاز الهضمي دون تسرع أو إبطاء قيادة منتظمة حتى يصل الطعام إلى الأمعاء الدقيقة حيث تمتص معظم مكونات الغذاء المفيدة إلى الدم وما تبقى يكمل رحلته إلى الأمعاء الغليظة حيث يمتص فيها الماء وبعض الأملاح الأخرى وما تبقى يكون على شكل براز حيث يكمل رحلته إلى المستقيم ومن ثم إلى خارج الجسم عبر فتحة الشرج أثناء عملية التغوط.

ماذا يحدث في حالة القولون العصبي؟
في حالة القولون العصبي فان حركة عضلات الجهاز الهضمي وخاصة التي تحيط بالقولون (الأمعاء الغليظة) تكون غير طبيعية حيث تكون حركة هذه العضلات عشوائية وسريعة جدا وعندها يكون البراز مائي مثل الإسهال وذلك لان الطعام لم يأخذ وقته الكافي في الأمعاء الغليظة حتى يتم امتصاص لماء منه ، وقد تكون حركة العضلات بطيئة جدا فيحدث عندها الإمساك حيث يكون الطعام قد اخذ وقتا طويلا في القولون مما جعل امتصاص الماء كثيرا فيصبح البراز صلبا ولا يخرج إلا بصعوبة أثناء التغوط .

كيف يشخص القولون العصبي

القولون العصبي ليس معناه أنك تعاني من مشكلة عضوية في الجهاز الهضمي وإنما هو اعتلال وظيفي مؤقت للجهاز الهضمي عند حالات معينة ولكن لا نستطيع تشخيص حالة القولون العصبي إلا بعد إجراء فحص سريري ومختبري للبراز وذلك لاستبعاد أسباب عضوية أخرى قد تسبب أعراض مثل أعراض القولون العصبي ومن هذه الأسباب الأخرى مثلا التهاب الأمعاء بطفيلي الأميبا أو الجارديا أو وجود قرحة في المعدة أو الإثنى عشر أو وجود حصوة في المرارة وخاصة عند النساء في سن الأربعين .

الطبيب خير من يساعدك:-

بعد أن يتأكد الطبيب من استبعاد الأسباب العضوية لاعتلال الجهاز الهضمي سوف يبدأ بسؤالك عن أنواع المأكولات والمشروبات التي تظهر معها الحالة وكذلك يتأكد من هدوء نفسيتك وأنك لا تعاني من مشكلات نفسية ثم يبدأ بإعطائك نصائح وربما بعض الأدوية لحل المشكلة .

العلاج الناجح لحالة القولون العصبي

لا يوجد علاج قطعي ونهائي لحالة القولون العصبي ؛ فهو مثل مرض الحساسية الذي قد يكون عند شخص بينما لا يكون عند شخص آخر رغم تساويهما ربما حتى في أنواع المأكولات التي يناولونها وتتم معالجة حالة القولون العصبي بالآتي:

أولا: الإرشادات

إذا كانت الأدوية هي الأساس في علاج أي مرض فان في حالة القولون العصبي تكون الإرشادات والنصائح هي الأساس ومن هذه الإرشادات :

ابتعد عن القلق والاكتئاب بقدر الاستطاعة .

ابتعد عن شرب الكحول والحمد لله فان المسلمين ملتزمين بهذا الأمر امتثالا لشرع المولى عز وجل وإنما ذكرته من باب الذكر لا غير .

ابتعد عن شرب القهوة حيث وجد في حالات كثيرة أنها تساعد علي ظهور أعراض القولون العصبي .

مارس الرياضة بشكل منتظم .

أوقف التدخين فورا .

أعد التفكير في اختيار أصناف غذائك فحاول أن تبتعد عن المأكولات التي ترى أنها تثير حالة القولون العصبي عندك حيث أنه لا يستطيع الطبيب تحديدها لك فهي تختلف من شخص لآخر ومن المأكولات التي قد تثير حالة القولون العصبي عند الأشخاص الذي يعانون من وجود هذه الحالة هي الفول ؛ العدس ؛ السلطة ؛ الخضروات الغير مطبوخة ؛ الفلافل ؛ الشطة الحارة .

رغم أن إضافة بعض الخضروات كالخيار والجرجير والفجل قد يثير حالة القولون العصبي عند بعض الأشخاص إلا أنها عند بعضهم قد تكون علاج ومخفف لحالة القولون العصبي والذي يقرر هذا الأمر الشخص نفسه وبمساعدة الطبيب .

أشرب كميات كبيرة من الماء وخاصة في حالة الإمساك .

ثانيا: الأدوية
قد يصرف الطبيب لمن يعاني من حالة القولون العصبي بعض أنواع الأدوية التي تساعد علي تنظيم حركة عضلات الجهاز الهضمي وبعضها يساعد علي التخفيف من حدة أعراض حالة القولون العصبي . ومن هذه الأدوية الآتي:

Chlordiazepoxide + clidinium bromide – Librax

Dicyclomine hydrochloride – Bentyl

Hyoscyamine sulfate – Levsin

Diphenoxylate hydrochloride – Lomotil

Loperamide – Imodium

Imipramine – Tofranil

Amitriptyline – Elavil

مشكوووووووووورة

يسلموووووووووو

مشكوووووووووورة savana

يعطيك ربي العافية

عشووووق
منار الحلوه
منال العتيبي

تشكراااااااااااااااااات على مروركن الرائع

البرونزية

تسلمين اختي على الطرح الجميل للهذا المرض الذي انتشر بشكل ملحوظ في مجتمعاتنا

الله يعافينا ويشافي كل مبتلى به

البرونزية

البرونزية

تسلمين اختي على الطرح الجميل للهذا المرض الذي انتشر بشكل ملحوظ في مجتمعاتنا

الله يعافينا ويشافي كل مبتلى به

الطفل المنغولى Down s syndrome 2024.

من اهم الامراض الوراثية التى تهدد سلامة الاطفال
وينتج عن خلل فى نقل الكروموسومات او الجينات
من الام للجنين ويمثل مشكلة فى تنميه قدراته العقليه
طالما لم يتم اكتشاف الحاله مبكرا

ويمثل حاله من كل 800 طفل فى العالم
ويظهر ط§ظ„ط·ظپظ„ قصير القامه وله وجه مميز
ودوقدرات عقليه بسيطه
وينتج عن وجود 47 كروموسوم بدلا من 46

اسبابه
1- تقدم سن الام
وترتفع مخاطر الاصابه به الى 1 لكل 350 حاله
عند بلوغ 35 هاما
الى 1 لكل 100 حاله عند بلوغ سن 40
الى 1 لكل 30 حاله عند بلوغ 45 عاما
2-عوامل بيئية
مثل التعرض للاشعة او الاصابه بامراض فيروسيه
او تناول عقاقير او هرمونات
3-عوامل وراثية
مثل انتقال جينات وراثية بخاصة فى زواج الاقارب
من العائلة تؤدى الى خلل فى الكروموسوم رقم 21 او 17
مما يسبب تشوهات فى اعضاء الجسم المختلفة

التحاليل المطلوبه للاكتشاف المبكر
1-اخد عينه من المشيمه او السائل المحيط بالجنين
من السيدات المعرضات
2-الاشعة الرباعية فى الشهر الرابع
3-التحليل الثلاثى فى دم الام
فى الاسبوع 16 من الحمل
ويدل انخفاضه الى احتمال الاصابه 85% بالمرض

تحدير وتنبيه
ننصح الام الحامل بتجنب كافة انواع العقاقير
خاصة فى الشهور الاولى للحمل
واستشارة الطبيب عند تناول اى دواء
لان حاله الجنين تتحدد عند بدء حدوث الحمل

ومن ناحيه اخرى حدرت منظمه الصحة العالميه
من اهمال التحاليل الدوريه اللازمه للام والجنين
ومن تناول عقاقير او هرمونات منشطة لفترات
طويلة قبل حدوث الحمل حتى لا ترتفع
نسبه التشوهات الخلقيه للجنين

ويرى الاطباء ان انسب فترة لانجاب اطفال اصحاء
هو ما بين 20-35 عاما
اما بعد دلك فيجب اجراء تحاليل دوريه

مشكوره رعوشه
يعطيك ألف عافيه يالغلا

مشكوره بس تراهم مايسمون منغوليين يسموون متلازمه داون وعندهم جمعيه خاصه تهتم بهم رووعه الجمعيه تعلمهم وتهيأهم للدخول للمدارس العامه والحمد لله كلهم حريم يعني الجمعيه نسائيه ميه بالميه
واللي ودها بأي معلومات عن الجمعيه أو الأطفال تقولي على الخاص أو الأيميل
مشكووووره

ما هي اسباب و علاج متلازمة مواء القطط Crichat Syndrome 2024.

ما هي ط§ط³ط¨ط§ط¨ و ط¹ظ„ط§ط¬ ظ…طھظ„ط§ط²ظ…ط© ظ…ظˆط§ط، ط§ظ„ظ‚ط·ط· Cri-du-chat Syndrome ما هو افضل علاج لمتلازمة

متلازمة مواء القطط Cri-du-chat Syndrome

د.عبدالله بن محمد الصبي

متلازمة مواء القطط Cri-du-chat Syndrome هي أحد الأمراض الخلقية نتيجة انشطار أو نقص في الذراع القصير في أجد زوجي الصبغي ( الكروموسوم) الخامس Chromosome P5 deletions ، مما يؤثر على تركيبة الأحبال الصوتية ومنطقة الحنجرة، وتؤدي إلى تغييرنبرة صوت المصاب إلى صوت عالي النبرة يشبه مواء القطط بالإضافة إلى التخلف الفكري وأعراض أخرى.
وقد تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيب الفرنسي لوجين جيروم Jerome Lejeune عام 1963 بوصف هذه الحالة ، وتم نشرها في المجلات العلمية ( وهو الطبيب الذي حدد عام 1959 التثلث الصبغي لمتلازمة داون ).

الأسباب ونسبة الإنتشار:
o السبب هو نقص الذراع القصير للصبغي الخامس Chromosome P5 deletions
o تعتبر أضطراب وليس مرضاً وراثياً ( طفرة جينية)
o نسبة أنتشاره حالة لكل 50.000 مولود حي
o في كل المجتمعات والأعراق
o تصيب الإناث أكثر من الذكور بنسبة 2:3
o تشكل متلازمة بكاء القطط نحو 1.5 من كل ألف حالة تخلف عقلي بأنواعه المختلفة
o في حالات قليلة ( 10% من الحالات) تكون أضطراباً وراثياً، حيث يحمل أحد الوالدين العيب في الصبغي – الكروموسوم، ولكن بشكل متوازن Balanced trans********
o النوع الفسيفسائي يمثل 3% من الحالات
o السبب في نقص الطرف القصير للصبغي الخامس مصدره الأب في 80% من الحالات الوراثية

الأعراض المرضية:
تختلف شدة الأعراض والعلامات من طفل الى آخر، وذلك حسب حجم الجزء المنفصل من الكروموسوم الخامس، لذلك يصعب سريرياً تشخيص الحالات منخفضة الشدة، ويمكن أيجاز الأعراض السريرية كما يلي:
1. مواء القطط:
o الصرخة المميزة التي تشبهة مواء القطط
o كلما كبر الطفل في السن كلما أصبح من الصعب ملاحظة البكاء الشبيه بمواء القطط، نحو ثلث الأطفال المصابين بهذه المتلازمة يفقدون الصوت أو البكاء المشابه لمواء القط، عند وصولهم سن السنتين
2. التخلف الفكري:
o تختلف درجة التخلف الفكري من تخلف فكري بسيط إلى تخلف فكري شديد
3. الأعراض الجسمية:
o وزن الوليد أقل من المعدل الطبيعي
o نمو جسدي وعقلي بطيء
o الأرتخاء العام ، ونقص التوتر العضلي
o صغر حجم الرأس Microcephaly
o الوجه المستدير
o بروز الجبهة، تباعد المسافة بين العينيين hypertelorism
o صغر الفك Micrognathia
o قصر العنق
o نزول مستوى الأذنين، زائدة أذنية
o الخط المفرد في الكف
o تشوه خلقي في القلب- 31 في المئة (عيب حاجزي بطيني Ventricular Septal Defect، عيب حاجزي أذيني Atrial Septal Defect قناة شريانية مفتوحة Patent Ductus Arteriosus رباعية فالو Tetralogy of Fallot.
4. أعراض أخرى:
o صعوبات في التغذية: صعوبة البلع، الترجيع المعدي
o صعوبة تعلم اللغة والكلام
o مشاكل سمعية
o مشاكل الجهاز التنفسي وتكرر الألتهابات التنفسية

التنبؤ بالمستقبل:
o من الصعب التنبؤ عن مدى الإيذاء والإعاقة التي سيعاني منها الطفل مستقبلاً، غير أنه يمكن الاعتماد، نوعاً ما، على الفحص المخبري للكروموسومات والجينات. فكلما كان القسم المحذوف (المفصول) من الكروموسوم الخامس كبيراً، كلما كانت إصابة الطفل أقوى، والعكس صحيح.
o في حال أظهر الفحص الجيني أن الطفل مصاب بانتقال كروموسومي غير متزن Unbalanced فإن العواقب تكون أشد وقعة.
o الفتيات المصابات بمتلازمة مواء القطط يكون الجهاز التناسلي طبيعياً، ويكونون قادرات على الأنجاب، ونسبة أصابة مواليدهم بنفس الحالة 50%.
o الأولاد المصابون بمتلازمة مواء القطط تكون الخصية صغيرة الحجم، غير أن تكوين وإنتاج الحيوانات المنوية والسائل المنوي يكون طبيعياً.
o متوسط عمر المصاب يكون طبيعياً ، والسبب الرئيسي للوفاة هو عيوب القلب الخلقية
o معظم الأطفال المصابين بمتلازمة بكاء القطط يموتون في مرحلة الطفولة، وبعضهم يعيش حتى سن البلوغ

التشخيص:
" الصرخة المميزة التي تشبهة مواء القطط
" الأعراض الجسمية
" الصورة الصبغية – الكروموسومات : عدد الصبغيات طبيعي 46 ( صبغي)
" تحليل الصبغيات الملون للصبغيات – الكروموسوم fluorescence in situ hybridization (FISH) probe، وهي تظهر وجود نقص في الذراع القصير للصبغي الخامس

نسبة تكرر الحالة:
o الحالة في العادة ليست وراثية، فتكون نسبة تكرر الحالة واحد في المائة
o في الحالات الوراثية ، تكون نسبة التكرار مضاعغة

التشخيص الفارق – الحالات المشابهة:
o متلازمة باتو Patou Syndrome تثلث الصبغي 13 – صغر حجم الرأس، صغر حجم العينين، عيوب في صيوان الأذن مع أنخفاضه، شق الشفة والحنك، زيادة عدد الأصابع والتصاقها، تراكب الأصابع فوق بعضها، تكور باطن القدم، عدم نزول الخصيتين، أغلب الحالات تتوفى خلال الحمل أو بعد بضعة أيام من الولادة
o متلازمة وولف هبرشورن Wolf-Hirschhorn syndrome ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم p16.34 ، صغر حجم الولادة، تأخر شديد في النمو الحركي والفكري، صغر حجم الرأس، قصر العنق، عيوب في العيون، أنحفاض قاعدة الأنف وكبر حجمها، الشفة الارنبية وشق الحنك، عيوب في الأعضاء التناسلية، الارتخاء العام، التخلف الفكري الشديد

فحوصات ما قبل الولادة:
" عادة لا يكون هناك علامات أو دواعي لأجراء تحاليل قبل الولادة – ليس حالة وراثية
" سحب سائل السلي Amniocentesis.
" فحص المشيمة، ويسمى هذا الفحص "عينة زغابية مشيمية" Chorionic Villus Sampling.

علاج الطفل
o لا يوجد علاج للطفل المصاب بمتلازمة بكاء القطط،
o يتمثل العلاج بالدعم المعنوي والمادي لأهل الطفل المصاب،
o العلاج الجراحي لعيوب القلب الخلقية
o العلاج التطوري
o العلاج الطبيعي Physiotherapy
o العلاج النطقي Speech Therapy
o العلاج المهني Occupational Therapy

المصادر – المراجع:
o wikipedia
Wikipedia, the free encyclopedia
o emedicine
Medscape: Medscape Access

يعطيك العــــــــافية

الف شكر لتشريفك مشاركتي

.مميزهه يَ الغلآ
يعطيكِ العافيةة

شكرا ع الموضوع