العنوان Prader-willi Syndrome: Coping With the Disease – Living with Those Involved المؤلف / الباحث Urs Eiholzer القراءة 780 رابط التحميل أضغط هنا للتحميل (حجم الملف:1.43 MB)
شكرآ لكِ
الوسم: Disease
كل ماتريد معرفتة عن مرض الأنيميا المنجلية Sickle cell disease 2024.
الأنيميا المنجليةSickle cell disease
وهي حالة مرضية وراثية تنتقل بصورة متنحية من جيل الي جيل، وفي مناطق معينة بشكل أكبر مثل جيزان والقنفذه والقطيف والأحساء وبعض مناطق الخليج العربي الأخرى،
لماذا سميت بالمنجلية؟
نتيجة لوجود العيب الخلقي في تركيبة الخضاب ( الهيموجلوبين ) ، فإن كريات ط§ظ„ط¯ظ… الحمراء تفقد شكلها الطبيعي المتكور الجوانب لتأخذ شكل المنجل ( المحّش) ، هذا التغير في الشكل يعيق حركتها في الأوردة والشرايين الصغيرة مما يؤدي الي انسدادها، وتنحشر في الجهاز الشبكي البُطاني ( الطحال) مما يؤدي الي تكسّرها، فتظهر أعراض هذه الحالة بأشكال مختلفة.
ما هي الأسباب ؟
فقر الدم المنجلي أحد أمراض الدم الوراثية المتنحية، تحدث هذه الحالة نتيجة وجود عيب في المورث اللازم لأنتاج أحد مكونات الخضاب ( الهيموجلوبين ) وهو البروتين المسمى بيتا جلوبيولين، فتتغير تركيبته مع وجود الكمية الكافية من البروتين نفسه ، فالبروتين يتكون من ترابط عدد كبير من الاحماض الأمينية، وهناك عيب في تركيب أحد تلك الأحماض، فنجد الحمض الاميني فالين(Valine ) مكان الحمض الاميني المسمى بحمض الجلوتاميك( Glutamic acid) في المكان رقم 6 من الاحماض الأمينية.
كيف يتم توارث المرض ؟
خضاب الدم يتكون ( الهيموجلوبين ) يتكون من مادتين ، الهيم المحتوي على الحديد والجلوبين المتكون من مجموعة من البروتينات ( الفا- بيتا- جاما- دلتا) ، والبروتين – بيتا يوجد له مورثين أثنين على الكروموسوم رقم 11، أحدهما من الأم والآخر من الأب، وفي حالة فقر الدم المنجلي يكون هناك عيب في المورث يؤدي الى أنتاج كمية كافية من البروتين – بيتا ولكن التركيبة نفسها غير سليمة، وحيث ان هناك مورثين كلاً منهما من أحد الأبوين، والمرض ينتقل بالصورة المتنحية، فتظهر الأعراض حسب الاصابة كما يلي:·
– حالة مرضية بصورتها الكاملة : عندما يكون كلا المورثين معطوبين ( ناقلين للمرض)·
– الصورة المستترة ( حامل المرض ) عندما يكون أحد المورثين معطوب والآخر سليم
كيف يمكنني معرفة إن كنت حامل للمرض أم سليم حيث أن كلاهما لا تبدو عليه الأعراض؟
يمكنك معرفة إن كنت حاملا للمرض أو سليم وذلك بإجراء تحليل للدم لفحص خضاب الدم (الهيموجلوبين) بالعزل الكهربائي في المختبر الطبي.
هل يمكن أن يصاب الفرد بعدة أنواع من فقر الدم؟
نعم يمكن أن يصاب الشخص بعدة أنواع من فقر الدم في وقت واحد، وهنا تكمن صعوبة التشخيص في بعض الحالات ، فالطفل الذي لديه أعتلال الخضاب المعروف بالثلاسيما مثلاً يمكن أن يصاب بفقر الدم بسبب نقص الحديد، كما لوحظ أن فقر الدم بأنواعه المختلفة ممكن أن تجتمع في شخص واحد، والتحاليل الطبية تكشف ذلك، وعند تواجد أكثر من نوع واحد فإن نسبة فقر الدم تكون أعلى.
هل يمكن ان يصاب الفرد بالثلاسيما وفقر الدم المنجلي سوياً ؟
مع العلم بأن الاصابة في النوعين في تركيبة البروتين بيتا، فإن كلاً منهما اصابة مختلفة تورث بطريقة مختلفة، ففي حالة فقر الدم المنجلي هناك عيب في التركيبة الخاصة للبروتين نفسه، وفي حالة الثلاسيما هناك مشكلة في كمية الانتاج، لذى فقد نرى كلا المرضين في نفس الفرد، كما لوحظ ان تلك الأمراض تنتشر في نفس المناطق.
الاعراض المرضية لحامل المرض- الصورة المستترة :
الشخص لا تظهر عليه العلامات المرضية إلا في ظروف معينة مثل نقص الأكسجين و الإرتفاعات العالية (مثل الجبال ) ، ويمكن إكتشافه باجراء تحليل الدم الكهربي، ومن المهم إكتشاف الحالة المستترة مبكراً ومتابعة المريض، فقد يحتاج الى إعطائه بعض اللقاحات والمضادات الحيويه، لإن جزء من هذه الحالة هي نقص المناعة لبعض الأمراض.
الأعراض المرضية ( الحالة المرضية ) :
تفقد الكريات الحمراء شكلها الطبيعي المتكور الجوانب لتأخذ شكل المنجل ( المحّش) مما يعيق حركتها في الأوردة والشرايين الصغيرة مما يؤدي الي انسدادها ، وتنحشر في الجهاز الشبكي البُطاني مما يؤدي الي تكسّرها ، فتظهر أعراض هذه الحالة بأشكال مختلفة.لوجود أختلاف في تركيبة خضاب الدم (الهيموجلوبين) في المرحلة الجنينية ( دم الجنين ) والأطفال، لذى لا تظهر الأعراض في الستة أشهر الأولى من عمر الطفل، ولا يمكن معرفة المرض سوى بالتحليل الكهربي.
في السنتين الأولين من عمر الطفل تظهر الأعراض كما يلي:
· شحوب عام نتيجة فقر الدم
· نوبات الألم : البكاء من غير سبب واضح نتيجة آلآم الأطراف
· تورم في الأصابع والقدمين نتيجة انسداد في الشعيرات الدموية المغذية
· تكرر الألتهابات وخطورتها.
بعد مرحلة الطفولة، تتنوع الأعراض حسب شدة المرض وزيادة العوامل المساعدة على التكسر ، ومن أهم الأعراض:
1. قصر عمر خلايا الدم الحمراء ومن ثم فقر الدم المزمن:
· أزمات مفاجئة تحدث تكسر مفاجئ قي خلايا الدم
· الشحوب
· اليرقان – الصفار
· فقدان الشهية
· نقص في النمو
· عدم القدرة على مزاولة الأنشطة الرياضية
2. انسداد في الشعيرات الدموية ، وتؤدي إلى :
· نوبات الالم في العظام والأطراف
· تآكل مستمر في العظام وخاصة عظم الحوض والركبتين
· انسداد في الشعيرات الدموية المغذية للمخ والرئتين
· فشل الأعضاء
· التشنج
· تضخم في الطحال مما قد يفقده وظيفته
· تقرح في الساقين
3. تكرر الإلتهابات
· زيادة القابلية للاصابة بالالتهابات البكتيرية مثل النزلية المستديمة Hemophilus Infeluanza والرئوية Pnueomococus
· زيادة التهابات الجهاز التنفسي
4. تضخم الكبد والطحال نتيجة عجز نخاع العظام عن إنتاج كريات الدم الحمراء
5. حصوات المراراة
التشخيص:
للحصول على التشخيص
· قصة حدوث الحالة ، حيث يقوم الطبيب بطرح العديد من الأسئلة لمعرفة ما جرى للطفل· احتمالية الأسباب الأخرى واستبعادها
· وجود احد أفراد العائلة مصاب بنفس المرض
· الأعراض المرضية ( أعراض فقر الدم مثل الشحوب، أعراض تكسر الدم مثل اليرقان، تضخم الطحال، وجود ألم في الأطراف، وغيرها)
· الفحص السريري
· التحاليل المخبرية لمعرفة وجود تكسر في الدم ومسبباته
الفحوص المخبرية:
· عدد كريات الدم الحمراء يكون طبيعياً أو يقل بنسبة بسيطة في جميع الأنواع الثلاثة.
· نسبة خضاب الدم ( الهيموجلوبين ) تنخفض لتصل إلى 7-10 جم / 100ملل ( حامل المرض مستوى الخضاب لديه طبيعي )
· حجم كريات الدم MCV عادة ما يكون طبيعي
· محتوى كريات الدم الحمراء من الخضاب MCH ينخفض
· RDW مستوى أنتشار كريات الدم الحمراء يكون مرتفعاً قليلاً ( أكثر من 16 )
· تحليل تمنجل الدم sickling test : و يتم هذا التحليل عن طريق تعريض عينة من الدم الى مادة مؤكسدة ، فنرى تحت الميكروسكوب أن خلايا الدم الحمراء أصبحت منجلية الشكل، هذه الحالة تظهر لدى المرضى وحاملي المرض على حد سواء.
· تحليل تناظرالهيموجلوبين الكهربي Electrophoresis Hemoglobin، وفيه تظهر نسبة تناضر الخضاب المنجلي Hemoglobin- S ، فإذا كانت النسبة أقل من 50% فالشخص حامل للمرض، وأذا كانت النسبة أعلى من النصف فالشخص مريض بفقر الدم المنجلي.
هل يمكن أكتشاف الحالة خلال الحمل ؟
يمكن اكتشاف الحالة خلال الحمل من خلال اجراء بعض التحاليل، فإذا كان الأب والأم يحملان المورث بدون أعراض مرضية (الحالة المستترة ) ، ومن خلال القصة المرضية للعائلة ومعرفة نوع الطفرة الموجودة لديها، يمكن فحص الجنين من خلال:
· خلال الأسبوع 10-11 من الحمل يتم أخذ عينة من المشيمة Chorionic Villus وتحليل المورثات بها من حلال DNA لمعرفة أصابة الجنين، وتظهر النتيجة خلال 3-4 أسابيع، حيث يمكن الاجهاض في بعض البلدان .
· خلال الأسبوع 14-16 من الحمل يمكن أجراء التحليل عن طريق سحب عينة من السائل الأمينوسي والموجود حول الجنين
العلاج :
الانيميا ط§ظ„ظ…ظ†ط¬ظ„ظٹط© مرض وراثي لا يمكن علاجه، ولكن يمكن علاج الأعراض المرضية وتقليل تأثيرها على صحة الطفل المصاب، ومن هذه الطرق العلاجية ما يلي:
1. العلاج الوقائي : وذلك لمنع المسببات قبل حدوثها من خلال ما يلي:
· أعطاء مضاد حيوي مثل البنسلين عن طريق الفم مرتين في اليوم حتى يصل عمر المريض إلى أكثر من 6-7 سنوات، لمنع الألتهابات البكتيرية
· أعطاء حمض الفوليك Folic Acid حبة يومياً لتقوية كرات الدم الحمراء
· أعطاء تطعيمات أضافية مثل النزلة المستديمة Hemophilus Influanza-B، الالتهاب الرئوي Pnumococus vaccine، الحمى الشوكية meningococus
· تناول كمية من السوائل يومياً
· زيادة كمية السوائل عند حدوث القيء أو الأسهال أو المرض
· عدم أستخدام الملابس الضيقة فقد تساعد على حدوث الأزمات
· عدم القيام بتسلق الجبال أو القيام بالرياضات العنيفة
· المتابعة الطبية المستمرة
2. علاج نوبات الألم
· تناول الكثير من السوائل
· استخدام الأدوية المسكنة مثل البراسيتامول ( البانادول، التمبرا ، وغيره من خافضات الحرارة )
· قد يستدعي الألم الحضور للطبيب لأعطاء مهدئات أقوى للألم مثل الكودايين والمورفين وغيرها تحت أشراف الطبيب
· هناك دواء جديد يسمى هايدروكسي يوريا Hydroxyurea، أثبت نجاحاً في علاج العديد من حالات الأم لدى مرضى المنجلية ، ولكن لم يصرح باستخدامه حتى الآن.
3. علاج نوبات فقر الدم
· نقل دم : يتم نقل الدم عندما ينخفض مستوى الخضاب (الهيموجلوبين) عن 7 غرام لكل لتر
· إزالة الطحال: من مهام الطحال التخلص من الشوائب في الدم ، فيقوم بأزالة كريات الدم غير الصالحة وغير الطبيعية ، ولكن بعد فترة من الزمن فإنه قد يقوم بالتخلص وتكسير كريات الدم السليمة مع كريات الدم البيضاء والصفائح الدموية ، لذى فقد يحتاج الأمر لأزالته.
4. علاج المشاكل الناتجة عن تكرار نقل الدم :
تزداد نسبة الحديد نتيجة لتكرر نقل الدم وزيادة تكسره، ومن ثم تترسب في الجسم مما يؤدى إلى تعطيل وظائف الخلايا وبالتالي إلى موتها وفقدان وظائفها، في الكبد والبنكرياس والقلب والغدد، لذا يجب التخلص من الحديد الزائد
· الديسفيرال dysferal :عبارة عن مادة ترتبط مع الحديد في الجسم عن طريق البول، وعادة ما تعطى كحقن عن طريق الجلد لفتره8-10 ساعات يوميا او عن طريق الوريد أوالحقنة العضلية.
· الديفريبرو ن deferiprone وهو دواء يشبه في عملة الديسفيرال ولكن يمكن تناوله عن طريق الفم، والأسم التجاري له ferriprox 5.
طرق أخرى
· العلاج االجيني Gene Therapy
· زرع نخاع العظم : هي العلاج الوحيد الناجع لعلاج المريض، وهي عملية مكلفة جداً ، كما يحتاج الأمر وجود متبرع يكون لديه تطابق في الخلايا مع المريض بنسبة 100% )وهو لا يوجد سوى في التوائم(، كما أن رفض الأنسجة كبير، ويحتاج الطفل إلى أخذ العديد من الأدوية لمنع الطرد لسنواتكما المتابعة الدقيقة لعدة سنوات
هل يمكن علاج المرض نهائيا؟
· المرض وراثي ومتواجد منذ ولادة المريض في نخاع العظام
· العلاج المتبع هو تخفيف حدة المرض ولا يعتبر علاج شافي
· إجراء عملية استبدال نخاع العظام وهي باهظة التكاليف، و ليس من السهل إيجاد متبرع مناسب للمريض.
ما هو طريق الوقاية من هذا المرض؟
إن طريق الوقاية الوحيد من هذا المرض هو الفحص الطبي قبل الزواج للتأكد من خلو الطرفين من صفة المرض، فسلامة أحد الطرفين تكفي لإنجاب أطفال أصحاء.
ما الفرق بين السليم وحامل المرض والمصاب به؟
· السليم: هو الشخص الذي لا يحمل صفة المرض ولا خطر على أطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو سليم منه.
· الحامل للمرض: هو الشخص الذي يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه الأعراض، وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ولكن من الخطر زواجه من شخص مصاب أو حامل للمرض مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.
· المصاب: هو الشخص الذي تظهر عليه أعراض المرض وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ومن الخطر زواجه من حامل للمرض أو مصاب مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.
ما هي أحتمالية أنتقال المرض؟
الأب والأم سليمين:
· جميع الأطفال سليمين
الأب حامل للمرض- الأم سليمه
الأب سليم – الأم حاملة للمرض
· 50 % من الأطفال حاملين للمرض
· 50 % من الأطفال سليمين
الأب حامل للمرض – الأم حاملة للمرض
· 50 % من الأطفال حاملين للمرض
· 25 % من الأطفال مصابين بالمرض
· 25% من الأطفال سليمين
الأب حامل للمرض – الأم مريضة
الأب مريض – الأم حاملة للمرض
· 50 % من الأطفال مصابين بالمرض
· 50 % من الأطفال حاملين للمرض
الأب سليم – الأم مريضة
الأب مريض – الأم سليمه
· 100 % من الأطفال حاملين للمرض
الأب مريض – الأم مريضة ( مصابة )
· 100 % من الأطفال مصابين بالمرض
الله يرفع عن عبـــادهـ
الله يعطيكـِ العـــافية
حيااااااك الله
شكرا لك ع موضوعك المهم
وان شاء الله الكل يستفيد منه
بأذن الله
مشكورة
اسعدني تواجدك
مرض رينود Raynaud Disease 2024.
مرض ط±ظٹظ†ظˆط¯ Raynaud Disease
مرض رينود هو حالة تنقبض فيها الشرايين الرفيعة (أو الشعيرات الدموية) في الجلد وتضيق فتعوق سريان الدم إلى الأطراف. ويداك وقدماك هي الأعضاء أو الأماكن الأكثر تعرضا للإصابة بهذا المرض، ولكن قد تتعرض أذناك وأنفك لهذا المرض أيضا .
تحدث إثارة لنوبات المرض بصفة عامة نتيجة للتعرض للهواء البارد أو بسبب الضيق النفسي. كما يحدث مرض رينود غالباً في الأشخاص المصابين بأمراض النسيج الضام مثل تصلب الجلد والذئبة والالتهاب المفصلي الروماتويدي. كما يمكن أن يصيب الأشخاص الذين يستخدمون الثقاب أو مناشير الحديد والتي يمكن أن تسبب تلفاً للأوعية الدموية باليدين. وهو أيضا أكثر قابلية لإصابة المدخنين.
هذه الحالة تسمى مرض رينود عندما تحدث دون أي مرض مصاحب لها، وتسمى ظاهرة رينود عندما تحدث بمصاحبة حالات طبية أخرى. يظهر مرض رينود أول ما يظهر في شخص في أواخر فترة المراهقة أو أوائل العشرينات من عمره، ويصيب النساء أكثر مما يصيب الرجال.
الأعراض
عندما تنقبض الشرايين يتحول جلد أصابع يدك أو قدميك إلى اللون الأبيض ثم الأزرق عندما يتم استهلاك الأكسجين في الدم. يوجد في الغالب خط فصل واضح بين الجزء المريض الواقع عند نهايات أصابع اليدين أو القدمين (بلون أبيض أو أزرق) وبين النسيج الأكثر سلامة الذي يليه.
الطرف المصاب أيضا يشعر فيه المريض بالتنميل أو الوخز. وفي خلال خمس إلى عشر دقائق بعد التعرض لهواء أكثر دفئاً تبدأ الشعيرات في التمدد (أي الاتساع) ويستعيد الدم تدفقه
خيارات العلاج
يتم عادة تشخيص مرض أو ظاهرة رينود عن طريق الوصف الذي تسرده لطبيبك. وعادة ما لا تكون الاختبارات ضرورية لتشخيص الحالة، ولكنها تجرى غالباً لمعرفة ما إذا كانت لديك أية أمراض مسببة ومصاحبة لحالتك مثل مرض الذئبة وغيرها من أمراض النسيج الضام، أو إصابة سابقة ليديك.
بصفة عامة، يشمل العلاج منع حدوث النوبة عن طريق حماية نفسك من البرد باستخدام غطاء للرأس، جوارب دافئة وقفازات. قد تحتاج إلى ارتداء قفاز سميك خاص كلما أخرجت أطعمة من الثلاجة. والإقلاع عن التدخين أمر ضروري وملح. يمكن تخفيف الأعراض بتناول أدوية موسعة للنوعية الدموية مثل النفيديبين وتطبيق تقنيات التغذية الحيوية المرتدة.
الله يكفينا شره ..وكل مسلم…………
الحمد لله على نعمة الصحه والعافية
ومشكوووره على الموضوع
مرض جنون البقر Mad Cow Disease 2024.
مرض ط¬ظ†ظˆظ† ط§ظ„ط¨ظ‚ط±
Mad Cow Disease
إن مرض جنون البقر ( او مرض البقرة المجنونة ) الذي يعرف طبياً باسم اعتلال المخ إسفنجي الشكل البقري هو مرض خطير قاتل يصيب الجهاز العصبي المركزي في الماشية ، وهو يدمر اجزاء من المخ حتى يصير مليئاً بالفراغات كالإسفنج اوكالغربال .
و الماشية المصابة تظهر عليها تغيرات في السلوك ، و حركات لا إرادية ( ارتجافات ) ، و نقص في التناسق العصبي الحركي ثم ينتهي المرض بالنفوق .
هذه الحالة النادرة قد تم تشخيصها لأول مرة في الماشية في عام 1986م ، ولا يزال المرض محصوراً في الماشية التي استوردت من بريطانيا ، و مع ذلك ، قد يكون مرض جنون البقر قد انتقل من البقر الى البشر .
يتسبب مرض جنون البقر عن العدوى بما يسمى البريون ، وهو نوع غير عادي من العوامل المعدية ، وقد اصيبت الماشية البريطانية اصلاً بالمرض بسبب إطعامها مواد ملوثة ناتجة عن خراف نافقة كان المزارعون قد قاموا بفرم لحومها الميتة و خلطها بعلف الماشية !
وبعض تلك الخراف كان قد اصيب من قبل بمرض مماثل من امراض البريونات يسمى مرض الحك و الفرك .
في عام 1996م ، تبينت إصابة عشرة اشخاص في بريطانيا بصورة مختلفة من مرض كروتزفيلت – جاكوب (CJD ) Creutzfeldt- Jakob Disease .
وهو مرض قاتل يصيب الجهاز العصبي المركزي وهو يتسبب ايضاً عن نوع من البريون .
وهذا المرض يحدث حالة خبال تتزايد بسرعة، مع تشجنات عضلية و ارتعاشات و تصلب ، لا يوجد علاج معروف ، و المرض يكون في الغالب قاتلاً في غضون عام واحد .
ثمة دلائل قوية تربط بين تلك الصورة المختلفة من مرض CJD في البشر و مرض جنون البقر في الماشية ، و ليس من الواضح ما اذا كانت الحالات ناتجة عن تناول لحوم او مخاخ الماشية ام لا .
كما أن ثمة اشخاص عديدون مصابين بذلك المرض جاءوا اصلاً من مزارع بها ابقار مريضة بجنون البقر .
بينما كان غيرهم اشخاصاً صغاراً ممن لم يعملوا في مزارع من قبل ، و بالنسبة لعام 1999م ، يبدو ان كلاً من مرض جنون البقر و مرض كروتزفيلت – جاكوب يعتبران من الاحداث النادرة ، و يرجح انهما محصوران فقط في مكان واحد من العالم ، وقفي فترة قصيرة من الزمان .
اخبار ذات صلة :
كندا تكشف عن إصابة خامسة بجنون البقر ( تاريخ الخبر : 16/04/2017 )
أعلنت كندا أنها اكتشفت إصابة جديدة بجنون البقر في غرب البلاد, لكنها أكدت أن استهلاك اللحوم يبقى آمنا.
وذكرت "وكالة تفتيش الأغذية" أن الحالة الجديدة عثر عليها في منطقة فرايزر فالي في ولاية بريتيش كولومبيا على المحيط الهادي, ويتعلق الأمر ببقرة حلوب عمرها ست سنوات.
غير أن السلطات الصحية أشارت إلى أن لحوم الأبقار تبقى صالحة للاستهلاك, لأن الأنسجة المصابة تزال من الحيوانات عند ذبحها للاستعمال المحلي أو الخارجي.
وتعتبر هذه هي الحالة الخامسة التي تسجل في كندا منذ 2024, وقد جاءت في وقت تنفس فيه المربون الصعداء بعد رفع الولايات المتحدة حظرا على بيع اللحوم الكندية على أراضيها.
وأدى مرض جنون البقر في صورته البشرية المعروفة بكروتزفيلدت- جاكوب، إلى موت 150 شخصا, معظمهم في بريطانيا.
نمط جيني آخر يعرض البشر لمخاطر جنون البقر ( تاريخ الخبر : 25/05/2017 )
كشفت دراسة بريطانية جديدة محدودة النطاق، أن نمطا جينيا بشريا جديدا يجعل الحاملين له أكثر عرضة لمخاطر الإصابة بمرض كروتزفيلت جاكوب المتغاير (vCJD)، وهو النسخة البشرية من مرض جنون البقر.
وجنون البقر هو المرض الذي تفسد فيه أنسجة مخ البقرة وتتحلل وتصبح هشة كالإسفنج، وفيه تتحول الأبقار تدريجيا إلى الجنون فتصير أكثر هياجا، وأقل قدرة على الوقوف على أقدامها، وتتصرف بطريقة غريبة وغير متوقعة إلى أن تموت، بعد أن يكون مخ الحيوان قد دُمّر تماما.
أجرى الدراسة الجديدة فريق بحث من جامعة إدنبره، ونشرت نتائجها بعدد الأسبوع الماضي من "المجلة الطبية البريطانية". ورغم أن البعض يخشى أن الاكتشاف الجديد قد يشعل مجددا المخاوف من انتشار وبائي واسع للمرض، يؤكد آخرون ضرورة الحذر لدى قراءة وتأويل هذه النتائج الجديدة.
ومنذ أول اكتشاف لمرض كروتزفيلت جاكوب المتغاير في بريطانيا قبل عقد من السنوات، كانت هناك دائما دواع للقلق إزاء أقصى نطاق يمكن أن يبلغه الوباء في حال اندلاعه خارج السيطرة. لحسن الحظ، يبدو أن مستوى انتشار الوباء في الوقت الراهن يقارب الحد الأدنى من التوقعات المبكرة وهي 161 حالة محددة أو محتملة في بريطانيا.
نمط "vv"
قام الباحثون بتحليل الحامض النووي (DNA) المأخوذ من عينتين لأنسجة تحتوي على بروتينات بريونية، وهي جزيئات بروتينية مسببة للعدوى وتعتبر مؤشرا على الإصابة بمرض كروتزفيلت جاكوب المتغاير، لتحديد النمط الجيني -التكوين الوراثي- للمريضين المأخوذ منهما الأنسجة.
وحتى الآن، كانت كل الحالات الإكلينيكية لمرض كروتزفيلت جاكوب المتغاير قد حدثت لأشخاص ينتمون إلى نمط جيني واحد هو هوموزايغوس ميثيونين (MM). وكان يؤمل أن الشريحة السكانية المنتمية لهذا النمط الجيني هي وحدها المعرضة لمخاطر الإصابة بالمرض.
لكن العينتين اللتين تناولهما الباحثون بالدراسة تنتميان إلى نمط جيني آخر هو هوموزايغوس فالين (VV)، مما يشير إلى أن الأفراد المنتمين إلى نمط "VV" الجيني هم أيضا عرضة لمخاطر عدوى مرض كروتزفيلت جاكوب المتغاير.
ولذلك، يخشى الباحثون أن الأفراد الحاملين لهذا النمط الجيني معرضون لمخاطر الإصابة بهذه الحالة المرضية، ربما بعد فترات حضانة أطول للمرض، أي قبل ظهور أعراضه. وربما يلعب هؤلاء الأفراد دور حامل المرض الذي قد ينقله إلى الآخرين لدى التبرع بالدم أو العمليات الجراحية، بدون ظهور الأعراض عليه.
استمرار المراقبة
ورغم تحذير الباحثين من المبالغة في تأويل المعطيات المستخلصة من حالتي إصابة فقط، فإنهم يخلصون إلى أن عدم اليقين بشأن هذه الاحتمالات يؤكد أكثر الحاجة إلى المراقبة المستمرة لمرض كروتزفيلت جاكوب المتغاير في بريطانيا.
ويؤكد خبراء كنديون في افتتاحية أرفقتها المجلة بهذه الدراسة أهمية الحذر في تأويل نتائجها. فالدراسة تظهر وجود بروتينات بريونية في عينتين من الأنسجة، ولا تقدم دليلا إكلينيكيا على مرض كروتزفيلت جاكوب المتغاير لدى المريضين. كذلك، لم تقدم الدراسة دليلا يشير إلى أن أنسجة هذين الشخصين قد تنقل المرض إلى آخرين.
ويضيف الخبراء أن مثل هذه الدراسات أساسية لاستمرار جهود السيطرة على نطاق انتشار الوباء وإلقاء الضوء على الحاجة الماسة إلى المراقبة المستمرة للمرض. كما تمثل تحديا لمسؤولي الصحة العامة المنوط بهم صياغة سياسات صحية تنطوي على مقارنات صعبة وعلى أساس أدلة غير يقينية.
