ما هو طريق الوقاية من الأنيميا المنجلية و طريقة الوقاية من أمراض الدم الوراثية 2024.

ما هو ط·ط±ظٹظ‚ ط§ظ„ظˆظ‚ط§ظٹط© من ط§ظ„ط£ظ†ظٹظ…ظٹط§ ط§ظ„ظ…ظ†ط¬ظ„ظٹط© و ط·ط±ظٹظ‚ط© الوقاية من ط£ظ…ط±ط§ط¶ ط§ظ„ط¯ظ… ط§ظ„ظˆط±ط§ط«ظٹط©

أمراض الدم الوراثية

د. محاسن الصالح
أمراض الدم الوراثية هي مجموعة من الأمراض المزمنة التي تصيب احد مكونات الدم مثل الكريات الحمراء والبيضاء أو الصفائح وتؤدي إلى اصابة المريض بالآلام متكررة أو نزيف دائم أو اعاقة أو الاعتماد على نقل الدم مدى الحياة
فقر الدم اللا تنسجي – الأنيميا الأبلاستية:
وهو توقف النخاع العظمي عن انتاج خلايا دم جديدة وهذا يعني قلة الأكسجين الذي يصل للجسم، وزيادة خطورة الإصابة بالعدوى، وكذلك عدم السيطرة على النزيف ويعتبر من الحالات النادرة لكنها في غاية الخطورة وتصيب مختلف الأعمار.
وأسبابه التعرض لجرعات عالية من الأشعة او لمواد كيميائية سامة، أواستخدام بعض الأدوية مثل بعض أدوية علاج الروماتويد وبعض أنواع المضادات الحيوية، واختلال في جهاز المناعة وعوامل وراثية وهناك أسباب غير معروفة.
وتتمثل طرق العلاج في:
* نقل الدم
* أدوية مثبط لجهاز المناعة
* منشطات النخاع العظمي
* زرع النخاع العظمي
الأنيميا المنجلية:
هي نوع من الأنيميا الوراثية التي تنتج عن تغير شكل كرية الدم الحمراء حيث تصبح هلالية الشكل (كالمنجل والاسم مشتق من ذلك) عند نقص نسبة الأكسجين. وهو يشكل خطر بالغ على الأجيال القادمة وهي منتشرة في بعض الدول حيث ترتفع نسبة المصابين والحاملين بدرجة ملحوظة
ما هو طريق الوقاية من هذا المرض؟
إن طريق الوقاية الوحيد من هذا المرض هو الفحص الطبي عنه قبل الزواج للتأكد من خلو أحد الطرفين من صفة المرض.
الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط)
وهو مرض وراثي يؤثر في صنع الدم، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها، فقر الدم وراثي ومزمن ويصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر.
كيف يعالج المريض بالثلاسيميا؟
المريض بالثلاسيميا بحاجة إلى نقل دم بشكل دوري لتعويضه عن كريات الدم التي تتكسر، وللمحافظة على مستوى مقبول من الهيموغلوبين في دمه
الهيموفيليا:
أو نزيف الدم الوراثي، عبارة عن خلل وراثي في المادة التي تمنع الدم من التخثر، فتخثر الدم يحدث من خلال سلسلة من التفاعلات التي يشترك فيها العديد من المواد، ونقص أحدها أو فقدانه يؤدي إلى النزف، سواء النزف الخارجي أو النزف تحت الجلد أو في المفاصل أو تحت العضلات.
الوقاية من أمراض الدم الوراثية
الوسيلة المثلي لمنع حدوث هذه الأمراض هي الشعور بالمسؤولية تجاه المجتمع، والوعي بمدى خطورة هذه الأمراض على أجيال المستقبل والحرص على إنجاب ذرية معافاة من الأمراض الوراثية وبالتالي فإن المسؤولية هنا تقع على عاتق أفراد المجتمع المقبلين على الزواج وذلك بالخضوع للفحص اللازم قبل الزواج والتقيّد بالنتيجة؛ ذلك أن الكثير ممن كانت نتائج الفحص لديهم إيجابية لم يمتثلوا للنصح العلمي وأقدموا على الزواج مما يعنى – لا سمح الله – معايشتهم وأبنائهم مأساة هذه الأمراض، وذلك على الرغم من أن الجهات المختصة في الدولة قد أنشأت العديد من مراكز فحص ما قبل الزواج كأمر إجباري لتفادي انتشار هذه الأمراض، وقد اقترح الكثير من المختصين إجراء هذا الفحص في مرحلة مبكرة – في المرحلة المتوسطة، على سبيل المثال – وذلك لتفادى الضغوط الاجتماعية في سن الزواج.
ونلاحظ أن هذه الأمراض تعتمد في علاجها على وجود متبرعين وعلى عمليات نقل دم دائمة، فلا تنسوا اخوانكم.

*قسم أمراض الدم

مشكورة غلاتي

ماهو افضل علاج لمرض الانيميا مرض الانيميا المنجلية 2024.

ماهو ط§ظپط¶ظ„ ط¹ظ„ط§ط¬ ظ„ظ…ط±ط¶ ط§ظ„ط§ظ†ظٹظ…ظٹط§ مرض الانيميا ط§ظ„ظ…ظ†ط¬ظ„ظٹط© ، ابي اريد ممكن اعرف ايش هو ظ…ط§ظ‡ظˆ افضل علاج لمرض الانيميا مرض الانيميا المنجلية ، ماهو افضل علاج لمرض الانيميا مرض الانيميا المنجلية

علاج مرض الأنيميا

الأطعمة التالية تنشط النخاع لانتاج الكرات الحمراء:

1-العسل الجبلى + غذاء الملكات + حبوب اللقاح
-2 ومشروب الصباح المكون من(حلبة حصى+ 1/4كوب لبن+ 3بلحات أوعجوة+ ملعقة عسل نحل) ويؤكل حصى الحلبة فهو من أهم علاجات الأنيميا وكذلك البلح أو العجوة(أى نوع)
-3 وهناك مشروب أخر( حلبة+ شمر+ ينسون) ملعقة لكل نوع مثل الشاى الكشرى وهو لذيذ الطعم سريع المفعول..
-4ﺇذا كان جزئ الهيموجلوبين مكون من جزيئين ملح الحديد(الهيم)والبروتين (الجلوبين) فلا بد من البروتين الخفيف فى علاج الأنيميا من بيض مسلوق(نصف تسوية)+ لبن أو زبادى+ شريحة سمك أو فراخ بدون جلد والسلاطة الخضراء الورقية (خس+ جزر+بصل+بقدونس+كزبرة+كرفس) من أهم علاجات الأنيميا ويبدو أن ﺇهمالها مع الطعام قد أدى الأنيميا، فكثير من البيوت يهمل وجود السلاطة الورقية مع الطعام بحجة أنها ترف؟ وكثير من المطاعم لاتقدم السلاطة مع الطعام حتى محلات المكرونة(الكشرى) تتعجب اذا طلب أحد السلاطة الخضراء.
-5واللبن أو الزبادى أو الجبن قليل الملح جزء مهم من علاج الأنيميا.
6 -الفواكه الطازجة مهمة جدآ (التين- التفاح- العنب- الرمان- الكمثرى- البلح- الأناناس- وماء الشعير).
-7مشروب المساء، وهو مكون من 5حبات زبيب+3بلح+1ملعقة حلبةحصى +2كوب ماء، يغلى لمدة خمس دقائق، وبعد أن يبرد قليلا يحلى بملعقة عسل نحل.
هذا المشروب يوميا قبل النوم يعالج الأنيميا فى أسبوع واحد ويزيد من نشاط نخاع العظام .

تحذير

نحذر مريض الأنيميا من:

1-اﻹهمال والشاى الثقيل والكسل.
-2 المكرونة والمحشى والنشويات.
-3 الماء المثلج وهواء المروحة وكثرة الأدوية.
-4 ﺇهمال المتابعة بالتحاليل المستمرة حتى لا تزداد الحالة سوءآ ولا ينفع الندم.
-5ﺇهمال أى مرض مزمن كما ذكرنا فى الأسباب فيما سبق، فالمرض فى أوله سهل العلاج، أما ﺇذا تأخرت الحالة فالعلاج يطول.
-6ﺇذا لم تتحسن الحالة مع الاطعمة لابد من اﻹسراع بالفحوصات والتحاليل فربما تحتاج الحالة الى تدخل جراحى

البرونزية

ماهو افضل علاج او ادوية لمرض الانيميا المنجلية عند الاطفال و لدى الطفل 2024.

ماهو ط§ظپط¶ظ„ ط¹ظ„ط§ط¬ او ط§ط¯ظˆظٹط© ظ„ظ…ط±ط¶ ط§ظ„ط§ظ†ظٹظ…ظٹط§ ط§ظ„ظ…ظ†ط¬ظ„ظٹط© عند ط§ظ„ط§ط·ظپط§ظ„ و لدى ط§ظ„ط·ظپظ„ دواء ، ظ…ط§ظ‡ظˆ افضل علاج او ادوية لمرض الانيميا المنجلية عند الاطفال و لدى الطفل

لدي اطفال مصابون بالانيميا المنجلية ماهو افضل الادوية التي ينبغي ان تعطى لهم؟

– الانيميا المنجلية مرض شائع في جنوب المملكة وبعض اجزائها الشرقية ويكون المريض عرضة لآلام مبرحة في المفاصل ونقص في مستوى الهيموجلوبين ويحتاج الطفل المصاب لقاحات خاصة لتحصينه من بعض الالتهابات التي قد يتعرض لها كما انه قد يحتاج إلى نقل دم بشكل متكرر. لبعض الحالات الخاصة مثل ان يكون المريض قد سبق وان تعرض إلى جلطات دماغية لاسمح الله ويعطى المريض حبوب حامض الفوليك كما يحتاج إلى علاج البنسيلين عن طريق الفم كعلاج وقائي.

مشكوووووورة والله يعطيك الف عافيه

الله يعطيكـِ العـــافية

فقر الدم المنجلي أو انيميا الخلايا المنجلية 2024.

وسجية الخلايا المنجلية Sickle Cell Trait

كلمات مفتاحية: فقر الدم المنجلي / فقر دم منجلي / الانيميا المنجلية / انيميا منجلية / أنيميا فقر الدم المنجلي / انيميا فقر الدم المنجلي / الأنيميا المنجلية

البرونزية

مقدمة وتعريف:

هي مرض وراثي من أمراض الدم تسبب حدوث نوبات من الالم الشديد وسهولة التعرض لحالات العدوى ، وانيميا التحلل الدموي المزمنة ، وتلف الاعضاء ، وفي بعض الحالات الوفاة.
وهي تنتج عن وراثة جين الخلايا المنجلية من كلا الابوين.

أما في الصورة او الحالة الطفيفة من هذه الانيميا (أو ما يسمى سجية الخلايا المنجلية) التي غالبآ ما لا تسبب اعراضآ فتحدث عندما يرث شخص ما جين الخلايا المنجلية من أحد الابوين فقط.

يشتمل الهيموجلوبين العادي (المادة التي تنقل الأكسجين الى كافة أنحاء الجسم داخل خلايا الدم الحمراء) على وحدة هيمHaem داخل أربع سلاسل جلوبين Globin (سلسلتي ألفا وسلسلتي بيتا).
عندما تكون بنية الجلوبين غير سوية فإنها تؤثر في قدرة الدم على نقل الأكسجين وتؤدي الى هذا الشكل الخطير من فقر الدم.
وفي هذه الحالة الموروثة قد تظهر الخلايا المنجلية لأول مرة في مرحلة مبكرة جداً من الحياة.
البرونزية

مرضى انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي) تكون في خلايا الدم الحمر لديهم صورة غير طبيعية من الهيموجلوبين تسمى هيموجلوبين اس Hemoglobin S ، وحرف S مشتق من كلمة Sickle أي منجل.
وبالفعل ، فإن انخفاض مستويات الاكسجين يجعل هيموجلوبين إس يشكل عصيآ صلبة دقيقة تجعل الخلايا تنثني بدورها فيتخذ كل منها شكلآ هلاليآ يشبه المنجل ، ومن ثم جاءت التسمية ، أي بدلآ من أن تكون الخلايا بيضاوية الشكل كما يجب أن تكون ، فإنها تتخذ شكلآ منحيآ مقوسآ كالمنجل أو الخطاف ، ونتيجة لذلك تصير الخلايا صلبة جدآ وسهلة التحطم مما يؤدي إلى انيميا التحلل الدموي.
البرونزية
البرونزية
البرونزية

فوق هذا ، فإن الخلايا المنجلية ، بسبب شكلها غير الطبيعي ، لا تتتمكن من الانطلاق بسهولة من خلايا الاوعية الدموية الرفيعة بالجسم ، فتتجمع معآ وتسد تلك الاوعية فيقل تدفق الدم (ومن ثم يقل الاكسجين) الوارد إلى انسجة الجسم ، وهذا يسبب المزيد من التشوه للخلايا ، ويمكن أن يسد توارد الدم للانسجة الغريبة.

بغير الاكسجين تبدأ اعضاء الجسم في التعرض للضرر ، وهذا هو مصدر الالم المتسبب عن انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي) ، أو ما يسمى ازمة او نوبة او بحران الخلايا المنجلية Sickle Cell Crisis

إن الشخص المصاب قد يشعر بألم في العظام وتلف في الكلى ودم في البول ، وأحيانآ تلف بالمعاء والرئتين.
أزمة الخلايا المنجلية التي تؤثر على المخ يمكن أن تسبب سكتة مخية أو تشنجات أو فقدانآ للوعي.

وفي فترة مبكرة تميل الخلايا المنجلية للانحشار حتة يتم تدميرها في الكبد والطحال مما يؤدي إلى قصر عمر خلايا الدم الحمر ونقص في اعدادها.
الانيميا الناتجة إذا كانت شديدة يمكن أن تجعل الشخص المصاب قصير الانفاس وسريع الإجهاد.

انيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) وصورتها الطفيفة غالبآ ما يصيبان السود واللاتينيين من اصو تنتمي لمنطقة البحر الكاريبي.
ويسبب تأثير انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي) المدمر على اعضاء الجسم وعلى قدرة الشخص على الحياة بصحة جيدة ، فإنها تقلل متوسط العمر إلى حوالي 40 عامآ.

وراثيات وإختبارات فقر الدم المنجلي

يعتبر Hb A الجين gena المسؤول عن الهيموجلوبين الطبيعي أما جين Hb S فهو المسؤول عن الهيموجلوبين غير الطبيعي.
ويكون كل شيء على ما يرام إذا ورث الفرد جين Hb A من كلا والديه، لكن إذا ورث شخص ما جينين Hb S جيناً من كل والد فسيصاب بفقر الدم المنجلي، أما إذا ورث جين Hb S من أحد الوالدين وجين Hb A من الوالد الآخر فهذا يعني أنه سيكون ناقلاً لصفة الخلايا المنجلية دون أن يعاني من الحالات المكتملة النمو.

ثمة إختبار للدم يسمى إختبار الانتقال الكهربائي لدقائق الهيموجلوبين يمكنه التعرف على الاشخاص الذين لديهم إما حالة انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي) أو صورتها الطفيفة.
ينصح بإختبار جميع حديثي الولادة للكشف عن انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي).

يوجد أيضآ إختبار لما قبل الولادة لتحديد ما إذا كان الجنين سوف يصاب بانيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) أو سوف يحمل صفتها الوراثية فقط (أي صورتها الطفيفة) أو لن يتأثر قط ، في 3 من كل 4 حالات إذا كان كل من الابوين يحمل الجين المؤثر ، فإن إختبار ما قبل الولادة سوف يكشف عن أن الجنين لن يصاب بانيميا الخلايا المنجلية.

إذا كان أحد الابوين لديه فقط الصفة الوراثية للخلايا المنجلية ، فلا توجد فرصة لأن يصاب أبناؤهم بانيميا الخلايا المنجلية، أما الابن الذي كلا أبويه لديهما تلك الصفة الوراثية ، فإنه يكون لديه بالتالي فرصة بنسبة 25% لأن يرث انيميا الخلايا المنجلية(فقر الدم المنجلي).

النساء المصابات بانيميا الخلايا المنجلية يكن معرضات بدرجة أعلى للإصابة بالاجهاض وأن يكون أطفالهن ناقصي الوزن.

تشخيص فقر الدم المنجلي

لتأكيد التشخيص ، ينبغي إجراء فحوصات للدم(التعداد الكامل لخلايا الدم) ، وتحليل لطاخة الدم ، والرحلان الكهربائي للهيموجلوبين.

اعراض فقر الدم المنجلي

لا تحدث الاعراض غالبآ حتى يصل الطفل إلى عمر 6 اشهر وتصيب انيما الخلايا المنجلية الناس بطرق مختلفة.
فبعضهم يشعر بتأثيرات قليلة جدآ، فيستطيع السيطرة عليها بسهولة، بينما البعض الاخر يعاني المآ شديدآ يسبب أزمة(نوبة) الخلايا المنجلية فيحتاج لعلاج بالمستفشى ، وتبدأ هذه النوبات بشكل مفاجيء وتدوم لبضع ساعات أو عدة ايام ، وهي تظهر على ما يبدو بدون سبب أو قد تُثار عن طريق مجموعة متنوعة من العوامل مثل البرد والتجفاف ونقص الاكسجين في الاماكن المرتفعة والعداوي.

أكثر اعراض انيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) شيوعآ هي حدوث فترات من الالم الشديد في المفاصل والظهر والبطن والصدر.
إذا لم تعالج الازمات(النوبات) فقد يحدث تلف مستديم بالأنسجة.
والازمات تكون أكثر شيوعاً أثناء حالة عدوى أو إثر إصابة بالجسم.
أية إصابة بالعدوى يمكن أن تجعل الانيميا تزداد سوءاً.
حالات العدوى البكتيرية مثل الإلتهاب السحائي والإلتهاب الرئوي تكون أكثر شيوعاً بين الرضع والأطفال الصغار المصابين بانيميا الخلايا المنجلية وتكون هي السبب الرئيسي لوفاتهم.
تشمل أعراض أخرى التلف العصبي وتأخر النمو وتطور الجسم وتقرحات بجلد الساقين وفضلاً عن هذا فقد يحدث للرجال حالات من الإنتصاب المؤلم طويل الأمد للعضو الذكري(القساحة).
قد يصاب الأطفال بتورم مؤلم في أصابع اليدين والقدمين، أما البالغون فقد يكونوا أكثر عرضة للإصابة بحصى المرارة.
قد تصير الأعراض أكثر سوءاً أو أكثر تكراراً في حالات حدوث الحمل أو التواجد في المناطق المرتفعة أو التعرض لإجراء جراحي أو تخدير أو حالة عدوى.

ونستيطع ان نلخص الاعراض بــ

  • <LI class=MsoNormal dir=rtl style="COLOR: #003366">ألم عظمي وهو العرض الأكثر شيوعاً. <LI class=MsoNormal dir=rtl style="COLOR: #003366">صعوبات في التنفس. <LI class=MsoNormal dir=rtl style="COLOR: #003366">قسوح عند الرجال Priapism عند الرجال أي إنتصاب مستمر ومؤلم بالقضيب ممكن أن يقضي عليه إذا تًرك من دون معالجة. <LI class=MsoNormal dir=rtl style="COLOR: #003366">وجع بطني ينشأ عن تضرر الطحال والكبد. <LI class=MsoNormal dir=rtl style="COLOR: #003366">سكتات ونوبات صرع إذا سُدت الأوعية في الدماغ.
  • ظهور دم في البول بسبب تضرر الكلى.

خيارات علاج فقر الدم المنجلي

توجد علاجات كثيرة لمنع المضاعفات وتخفيف المعاناة ولكن لا يوجد شفاء لأغلب المرضى بانيميا الخلايا المنجلية.

  • قد يشفى بعض المرضى عن طريق زرع نخاع العظام ولكن هدف العلاج بالنسبة لمعظم المرضى يكون لمنع حدوث الأزمات، حيث يتم الإستبدال بنقي عظم يؤخذ إما من قريب وثيق الصلة بالمريض أو من واهب مطابق، ويتلقى المريض نقي العظم على شكل تسريب الى مجرى الدم وبعد عملية الغرس يعطى المريض أدوية قوية كابتة للمناعة لمنع الجسم من رفض نقي العظم والحؤول أيضاً دون الأصابة بداء الطعم –ضد- الثوي الذي يهاجم فيه نقي العظم الجديد أنسجة جسم المتلقي.

البرونزية

  • <LI class=MsoNormal dir=rtl style="COLOR: #003366">يوجد دواء فعال يسمى هيدروكسي يوريا متاح الآن لتقليل عدد النوبات. <LI class=MsoNormal dir=rtl style="COLOR: #003366">هناك أنواع من العقاقير التي تفيد في تعزيز مستويات Hb F وهو شكل آخر للهيموغلوبين يقاوم التمنجل. <LI class=MsoNormal dir=rtl style="COLOR: #003366">تعالج النوبات المسببة للألم الشديد بمسكنات الألم وسوائل عن طريق الوريد وأكسجين. <LI class=MsoNormal dir=rtl style="COLOR: #003366">تعطى المضادات الحيوية في حالة الشك بوجود عدوى.
  • يجرى نقل الدم للمريض إذا أصبحت الانيميا شديدة للغاية (فقر الدم المنجلي الحاد) لتصحيح فقر الدم والهدف منه تخفيض مستوى Hb S غير السوي ولتعزيز مستويات الهيموجلوبين الطبيعي في الدم.

البرونزية

  • <LI class=MsoNormal dir=rtl style="COLOR: #003366">يبدأ منع العدوى عند سن شهرين بإعطاء اللقاحات ضد بكتيريا هيموفيلس أنفلونزا، وفيروس الإلتهاب الكبدي ب، والإلتهاب الرئوي، وعند سن أربع شهور يجب أن يبدأ الأطفال في تلقي جرعات يومية من المضاد الحيوي البنسلين، ويجب أن يستمر في تلقي تلك الجرعات حتى مرحلة البلوغ ، في المراحل التالية من الحياة تكون لقاحات الإنفلونزا أيضاً مهمة. <LI class=MsoNormal dir=rtl style="COLOR: #003366">لمنع خلايا الدم الحمراء من التجمع، عليك بشرب لترين من الماء على الأقل يومياً، وتجنب المجهود المضني الذي يزيد إحتياجك للأكسجين. <LI class=MsoNormal dir=rtl style="COLOR: #003366">أعطِ إهتماماً خاصاً لصحة أسنانك حتى تمنع حالات تلوث اللثة وإلتهاباتها.
  • إذهب للطبيب فوراً لعلاج أي مرض أو حالة عدوى أو إصابة.

العلاج الجيني لانيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) والانيميا البحرية (الثلاسيما)

يشمل نوع من العلاج الجيني إستخدام عقاقير أو غيرها من الوسائل لتنشيط جينات المريض نحو تكوين الهيموجلوبين قبل الولادة وهي الهيموجلوبين الجنيني، لكن يحدث بعد الولادة تغير جيني طبيعي من إنتاج الهيموجلوبين الجنيني الى إنتاج الهيموجلوبين الخاص بالبالغين.
يبحث العلماء عن طرق لتنشيط تلك التحولات الجينية ولكن في الإتجاه العكسي بحيث يجعلون خلايا الدم لمرضى انيميا الخلايا المنجلية (فقر الدم المنجلي) والانيميا البحرية (الثلاسيما) تُنتج المزيد من الهيموجلوبين الجنيني لتعويض حالة النقص في هيموجلوبين البالغين أو لمنع الهيموجلوبين المنجلي من التبلر.

تســــــــــــلمينِ

كل ماتريد معرفتة عن مرض الأنيميا المنجلية Sickle cell disease 2024.

الأنيميا المنجليةSickle cell disease

وهي حالة مرضية وراثية تنتقل بصورة متنحية من جيل الي جيل، وفي مناطق معينة بشكل أكبر مثل جيزان والقنفذه والقطيف والأحساء وبعض مناطق الخليج العربي الأخرى،

لماذا سميت بالمنجلية؟

نتيجة لوجود العيب الخلقي في تركيبة الخضاب ( الهيموجلوبين ) ، فإن كريات ط§ظ„ط¯ظ… الحمراء تفقد شكلها الطبيعي المتكور الجوانب لتأخذ شكل المنجل ( المحّش) ، هذا التغير في الشكل يعيق حركتها في الأوردة والشرايين الصغيرة مما يؤدي الي انسدادها، وتنحشر في الجهاز الشبكي البُطاني ( الطحال) مما يؤدي الي تكسّرها، فتظهر أعراض هذه الحالة بأشكال مختلفة.

ما هي الأسباب ؟

فقر الدم المنجلي أحد أمراض الدم الوراثية المتنحية، تحدث هذه الحالة نتيجة وجود عيب في المورث اللازم لأنتاج أحد مكونات الخضاب ( الهيموجلوبين ) وهو البروتين المسمى بيتا جلوبيولين، فتتغير تركيبته مع وجود الكمية الكافية من البروتين نفسه ، فالبروتين يتكون من ترابط عدد كبير من الاحماض الأمينية، وهناك عيب في تركيب أحد تلك الأحماض، فنجد الحمض الاميني فالين(Valine ) مكان الحمض الاميني المسمى بحمض الجلوتاميك( Glutamic acid) في المكان رقم 6 من الاحماض الأمينية.

كيف يتم توارث المرض ؟

خضاب الدم يتكون ( الهيموجلوبين ) يتكون من مادتين ، الهيم المحتوي على الحديد والجلوبين المتكون من مجموعة من البروتينات ( الفا- بيتا- جاما- دلتا) ، والبروتين – بيتا يوجد له مورثين أثنين على الكروموسوم رقم 11، أحدهما من الأم والآخر من الأب، وفي حالة فقر الدم المنجلي يكون هناك عيب في المورث يؤدي الى أنتاج كمية كافية من البروتين – بيتا ولكن التركيبة نفسها غير سليمة، وحيث ان هناك مورثين كلاً منهما من أحد الأبوين، والمرض ينتقل بالصورة المتنحية، فتظهر الأعراض حسب الاصابة كما يلي:·
– حالة مرضية بصورتها الكاملة : عندما يكون كلا المورثين معطوبين ( ناقلين للمرض)·
– الصورة المستترة ( حامل المرض ) عندما يكون أحد المورثين معطوب والآخر سليم

كيف يمكنني معرفة إن كنت حامل للمرض أم سليم حيث أن كلاهما لا تبدو عليه الأعراض؟

يمكنك معرفة إن كنت حاملا للمرض أو سليم وذلك بإجراء تحليل للدم لفحص خضاب الدم (الهيموجلوبين) بالعزل الكهربائي في المختبر الطبي.

هل يمكن أن يصاب الفرد بعدة أنواع من فقر الدم؟

نعم يمكن أن يصاب الشخص بعدة أنواع من فقر الدم في وقت واحد، وهنا تكمن صعوبة التشخيص في بعض الحالات ، فالطفل الذي لديه أعتلال الخضاب المعروف بالثلاسيما مثلاً يمكن أن يصاب بفقر الدم بسبب نقص الحديد، كما لوحظ أن فقر الدم بأنواعه المختلفة ممكن أن تجتمع في شخص واحد، والتحاليل الطبية تكشف ذلك، وعند تواجد أكثر من نوع واحد فإن نسبة فقر الدم تكون أعلى.

هل يمكن ان يصاب الفرد بالثلاسيما وفقر الدم المنجلي سوياً ؟

مع العلم بأن الاصابة في النوعين في تركيبة البروتين بيتا، فإن كلاً منهما اصابة مختلفة تورث بطريقة مختلفة، ففي حالة فقر الدم المنجلي هناك عيب في التركيبة الخاصة للبروتين نفسه، وفي حالة الثلاسيما هناك مشكلة في كمية الانتاج، لذى فقد نرى كلا المرضين في نفس الفرد، كما لوحظ ان تلك الأمراض تنتشر في نفس المناطق.

الاعراض المرضية لحامل المرض- الصورة المستترة :

الشخص لا تظهر عليه العلامات المرضية إلا في ظروف معينة مثل نقص الأكسجين و الإرتفاعات العالية (مثل الجبال ) ، ويمكن إكتشافه باجراء تحليل الدم الكهربي، ومن المهم إكتشاف الحالة المستترة مبكراً ومتابعة المريض، فقد يحتاج الى إعطائه بعض اللقاحات والمضادات الحيويه، لإن جزء من هذه الحالة هي نقص المناعة لبعض الأمراض.

الأعراض المرضية ( الحالة المرضية ) :

تفقد الكريات الحمراء شكلها الطبيعي المتكور الجوانب لتأخذ شكل المنجل ( المحّش) مما يعيق حركتها في الأوردة والشرايين الصغيرة مما يؤدي الي انسدادها ، وتنحشر في الجهاز الشبكي البُطاني مما يؤدي الي تكسّرها ، فتظهر أعراض هذه الحالة بأشكال مختلفة.لوجود أختلاف في تركيبة خضاب الدم (الهيموجلوبين) في المرحلة الجنينية ( دم الجنين ) والأطفال، لذى لا تظهر الأعراض في الستة أشهر الأولى من عمر الطفل، ولا يمكن معرفة المرض سوى بالتحليل الكهربي.

في السنتين الأولين من عمر الطفل تظهر الأعراض كما يلي:

· شحوب عام نتيجة فقر الدم
· نوبات الألم : البكاء من غير سبب واضح نتيجة آلآم الأطراف
· تورم في الأصابع والقدمين نتيجة انسداد في الشعيرات الدموية المغذية
· تكرر الألتهابات وخطورتها.

بعد مرحلة الطفولة، تتنوع الأعراض حسب شدة المرض وزيادة العوامل المساعدة على التكسر ، ومن أهم الأعراض:

1. قصر عمر خلايا الدم الحمراء ومن ثم فقر الدم المزمن:

· أزمات مفاجئة تحدث تكسر مفاجئ قي خلايا الدم
· الشحوب
· اليرقان – الصفار
· فقدان الشهية
· نقص في النمو
· عدم القدرة على مزاولة الأنشطة الرياضية

2. انسداد في الشعيرات الدموية ، وتؤدي إلى :

· نوبات الالم في العظام والأطراف
· تآكل مستمر في العظام وخاصة عظم الحوض والركبتين
· انسداد في الشعيرات الدموية المغذية للمخ والرئتين
· فشل الأعضاء
· التشنج
· تضخم في الطحال مما قد يفقده وظيفته
· تقرح في الساقين

3. تكرر الإلتهابات

· زيادة القابلية للاصابة بالالتهابات البكتيرية مثل النزلية المستديمة Hemophilus Infeluanza والرئوية Pnueomococus
· زيادة التهابات الجهاز التنفسي

4. تضخم الكبد والطحال نتيجة عجز نخاع العظام عن إنتاج كريات الدم الحمراء

5. حصوات المراراة

التشخيص:

للحصول على التشخيص

· قصة حدوث الحالة ، حيث يقوم الطبيب بطرح العديد من الأسئلة لمعرفة ما جرى للطفل· احتمالية الأسباب الأخرى واستبعادها
· وجود احد أفراد العائلة مصاب بنفس المرض
· الأعراض المرضية ( أعراض فقر الدم مثل الشحوب، أعراض تكسر الدم مثل اليرقان، تضخم الطحال، وجود ألم في الأطراف، وغيرها)
· الفحص السريري
· التحاليل المخبرية لمعرفة وجود تكسر في الدم ومسبباته

الفحوص المخبرية:

· عدد كريات الدم الحمراء يكون طبيعياً أو يقل بنسبة بسيطة في جميع الأنواع الثلاثة.
· نسبة خضاب الدم ( الهيموجلوبين ) تنخفض لتصل إلى 7-10 جم / 100ملل ( حامل المرض مستوى الخضاب لديه طبيعي )
· حجم كريات الدم MCV عادة ما يكون طبيعي
· محتوى كريات الدم الحمراء من الخضاب MCH ينخفض
· RDW مستوى أنتشار كريات الدم الحمراء يكون مرتفعاً قليلاً ( أكثر من 16 )
· تحليل تمنجل الدم sickling test : و يتم هذا التحليل عن طريق تعريض عينة من الدم الى مادة مؤكسدة ، فنرى تحت الميكروسكوب أن خلايا الدم الحمراء أصبحت منجلية الشكل، هذه الحالة تظهر لدى المرضى وحاملي المرض على حد سواء.
· تحليل تناظرالهيموجلوبين الكهربي Electrophoresis Hemoglobin، وفيه تظهر نسبة تناضر الخضاب المنجلي Hemoglobin- S ، فإذا كانت النسبة أقل من 50% فالشخص حامل للمرض، وأذا كانت النسبة أعلى من النصف فالشخص مريض بفقر الدم المنجلي.

هل يمكن أكتشاف الحالة خلال الحمل ؟

يمكن اكتشاف الحالة خلال الحمل من خلال اجراء بعض التحاليل، فإذا كان الأب والأم يحملان المورث بدون أعراض مرضية (الحالة المستترة ) ، ومن خلال القصة المرضية للعائلة ومعرفة نوع الطفرة الموجودة لديها، يمكن فحص الجنين من خلال:

· خلال الأسبوع 10-11 من الحمل يتم أخذ عينة من المشيمة Chorionic Villus وتحليل المورثات بها من حلال DNA لمعرفة أصابة الجنين، وتظهر النتيجة خلال 3-4 أسابيع، حيث يمكن الاجهاض في بعض البلدان .

· خلال الأسبوع 14-16 من الحمل يمكن أجراء التحليل عن طريق سحب عينة من السائل الأمينوسي والموجود حول الجنين

العلاج :

الانيميا ط§ظ„ظ…ظ†ط¬ظ„ظٹط© مرض وراثي لا يمكن علاجه، ولكن يمكن علاج الأعراض المرضية وتقليل تأثيرها على صحة الطفل المصاب، ومن هذه الطرق العلاجية ما يلي:

1. العلاج الوقائي : وذلك لمنع المسببات قبل حدوثها من خلال ما يلي:

· أعطاء مضاد حيوي مثل البنسلين عن طريق الفم مرتين في اليوم حتى يصل عمر المريض إلى أكثر من 6-7 سنوات، لمنع الألتهابات البكتيرية
· أعطاء حمض الفوليك Folic Acid حبة يومياً لتقوية كرات الدم الحمراء
· أعطاء تطعيمات أضافية مثل النزلة المستديمة Hemophilus Influanza-B، الالتهاب الرئوي Pnumococus vaccine، الحمى الشوكية meningococus
· تناول كمية من السوائل يومياً
· زيادة كمية السوائل عند حدوث القيء أو الأسهال أو المرض
· عدم أستخدام الملابس الضيقة فقد تساعد على حدوث الأزمات
· عدم القيام بتسلق الجبال أو القيام بالرياضات العنيفة
· المتابعة الطبية المستمرة

2. علاج نوبات الألم

· تناول الكثير من السوائل
· استخدام الأدوية المسكنة مثل البراسيتامول ( البانادول، التمبرا ، وغيره من خافضات الحرارة )
· قد يستدعي الألم الحضور للطبيب لأعطاء مهدئات أقوى للألم مثل الكودايين والمورفين وغيرها تحت أشراف الطبيب
· هناك دواء جديد يسمى هايدروكسي يوريا Hydroxyurea، أثبت نجاحاً في علاج العديد من حالات الأم لدى مرضى المنجلية ، ولكن لم يصرح باستخدامه حتى الآن.

3. علاج نوبات فقر الدم

· نقل دم : يتم نقل الدم عندما ينخفض مستوى الخضاب (الهيموجلوبين) عن 7 غرام لكل لتر
· إزالة الطحال: من مهام الطحال التخلص من الشوائب في الدم ، فيقوم بأزالة كريات الدم غير الصالحة وغير الطبيعية ، ولكن بعد فترة من الزمن فإنه قد يقوم بالتخلص وتكسير كريات الدم السليمة مع كريات الدم البيضاء والصفائح الدموية ، لذى فقد يحتاج الأمر لأزالته.

4. علاج المشاكل الناتجة عن تكرار نقل الدم :

تزداد نسبة الحديد نتيجة لتكرر نقل الدم وزيادة تكسره، ومن ثم تترسب في الجسم مما يؤدى إلى تعطيل وظائف الخلايا وبالتالي إلى موتها وفقدان وظائفها، في الكبد والبنكرياس والقلب والغدد، لذا يجب التخلص من الحديد الزائد

· الديسفيرال dysferal :عبارة عن مادة ترتبط مع الحديد في الجسم عن طريق البول، وعادة ما تعطى كحقن عن طريق الجلد لفتره8-10 ساعات يوميا او عن طريق الوريد أوالحقنة العضلية.
· الديفريبرو ن deferiprone وهو دواء يشبه في عملة الديسفيرال ولكن يمكن تناوله عن طريق الفم، والأسم التجاري له ferriprox 5.

طرق أخرى

· العلاج االجيني Gene Therapy
· زرع نخاع العظم : هي العلاج الوحيد الناجع لعلاج المريض، وهي عملية مكلفة جداً ، كما يحتاج الأمر وجود متبرع يكون لديه تطابق في الخلايا مع المريض بنسبة 100% )وهو لا يوجد سوى في التوائم(، كما أن رفض الأنسجة كبير، ويحتاج الطفل إلى أخذ العديد من الأدوية لمنع الطرد لسنواتكما المتابعة الدقيقة لعدة سنوات

هل يمكن علاج المرض نهائيا؟

· المرض وراثي ومتواجد منذ ولادة المريض في نخاع العظام
· العلاج المتبع هو تخفيف حدة المرض ولا يعتبر علاج شافي
· إجراء عملية استبدال نخاع العظام وهي باهظة التكاليف، و ليس من السهل إيجاد متبرع مناسب للمريض.

ما هو طريق الوقاية من هذا المرض؟

إن طريق الوقاية الوحيد من هذا المرض هو الفحص الطبي قبل الزواج للتأكد من خلو الطرفين من صفة المرض، فسلامة أحد الطرفين تكفي لإنجاب أطفال أصحاء.

ما الفرق بين السليم وحامل المرض والمصاب به؟

· السليم: هو الشخص الذي لا يحمل صفة المرض ولا خطر على أطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو سليم منه.

· الحامل للمرض: هو الشخص الذي يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه الأعراض، وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ولكن من الخطر زواجه من شخص مصاب أو حامل للمرض مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.

· المصاب: هو الشخص الذي تظهر عليه أعراض المرض وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ومن الخطر زواجه من حامل للمرض أو مصاب مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.

ما هي أحتمالية أنتقال المرض؟

الأب والأم سليمين:

· جميع الأطفال سليمين

الأب حامل للمرض- الأم سليمه
الأب سليم – الأم حاملة للمرض

· 50 % من الأطفال حاملين للمرض
· 50 % من الأطفال سليمين

الأب حامل للمرض – الأم حاملة للمرض

· 50 % من الأطفال حاملين للمرض
· 25 % من الأطفال مصابين بالمرض
· 25% من الأطفال سليمين

الأب حامل للمرض – الأم مريضة
الأب مريض – الأم حاملة للمرض

· 50 % من الأطفال مصابين بالمرض
· 50 % من الأطفال حاملين للمرض

الأب سليم – الأم مريضة
الأب مريض – الأم سليمه

· 100 % من الأطفال حاملين للمرض

الأب مريض – الأم مريضة ( مصابة )

· 100 % من الأطفال مصابين بالمرض

الله يرفع عن عبـــادهـ
الله يعطيكـِ العـــافية

حيااااااك الله

شكرا لك ع موضوعك المهم
وان شاء الله الكل يستفيد منه

بأذن الله

مشكورة

اسعدني تواجدك

ما هي اضرار و محاطر الانيميا المنجلية للطفال و على الاطفال 2024.

ما هي ط§ط¶ط±ط§ط± و ظ…ط­ط§ط·ط± ط§ظ„ط§ظ†ظٹظ…ظٹط§ ط§ظ„ظ…ظ†ط¬ظ„ظٹط© ظ„ظ„ط·ظپط§ظ„ و على ط§ظ„ط§ط·ظپط§ظ„ الطفل

طفلي يبلغ من العمر 10سنوات وهو مصاب بالانيميا المنجلية ويراجع عيادة الدم في احد المستشفيات كما انه يستعمل حبوب حمض الفوليك، وقد تلقى جميع التطعيمات الخاصة بذلك المرض وتعاوده الازمات بشكل متكرر خاصة في فصل الشتاء، وقد نقل له دم عدة مرات وفي منتصف الشتاء الماضي حدث معه شلل نصفي وعند مراجعة المستشفى ادخل التنويم ونقل له دم مرة اخرى، كما عمل له فحص اشعة بالكمبيوتر للرأس حيث افادوني بحدوث جلطة بالدماغ. وان ذلك ليس له حل الا بالمتابعة….. بماذا تنصحونني جزاكم الله خيرا وهل هناك احتمالية للاصابة بجلطة اخرى لاسمح الله في المستقبل؟
– الطفل المصاب بالانيميا المنجلية معرض لما حدث له وينصح في هذه الحالة بنقل الدم المتكرر والمنتظم لتفادي أي مشكلة مماثلة لاقدر الله كما ان لبعض العوامل مثل الالتهابات وارتفاع درجة الحرارة والجفاف أو نقص نسبة الاكسجين وزيادة حموضة الدم دور كبير في إحداث بعض الازمات عند هؤلاء الأطفال لذا يلزم تجنيبهم مثل تلك الظروف لتقليل عدد مرات تعرضهم لتلك الازمات المؤلمة في المفاصل والعظام واسفل الظهر أو لازمات تحلل الدم وتكسره ونقص الدم الشديد المفاجىء.

جزاج الله خير

علاج الانيميا المنجلية لدى الطفل و عند الاطفال 2024.

ما هو ط¹ظ„ط§ط¬ ط§ظ„ط§ظ†ظٹظ…ظٹط§ ط§ظ„ظ…ظ†ط¬ظ„ظٹط© لدى ط§ظ„ط·ظپظ„ و عند الاطفال

لدي طفل يعاني من فقر الدم المنجلي وعمره الآن 10 سنوات . قبل مايقرب من ثلاثة اسابيع حصل معه حالة اغماء وتشنج مفاجئ مع ان الطفل لايعاني من حالة صرع ولايتناول ادوية غير الحبوب الصفراء – الفيتامينات – على الفور نقلنا الطفل للمستشفى .. حالة التشنج استمرت معه حوالي 3 دقائق وقت وصولنا الاسعاف كان التشنج قد زال ولكن الطفل لايزال في حالة فقد الوعي بدأ تدريجيا في استعادة الوعي وقد تلقى سوائل عن طريق الوريد وعمل له بعض الفحوصات بما فيها الاشعة للمخ حيث ظهر فيها اشتباه جلطة دماغية، وقد أوضح لي الطبيب ان الجلطات متوقعة عند ط§ظ„ط§ط·ظپط§ظ„ المصابين بمثل حالة ابني وان الطفل قد يتعرض الى جلطة اخرى لاسمح الله .. مارأيكم يادكتور خالد في حالة ابني .. أرجو الرد سريعا وجزاكم الله خيرا .

– الأطفال المصابون بالانيميا المنجلية تكون كريات الدم الحمراء لديهم مشوهة وتأخذ شكل المنجل مما يؤثر على حرية حركة تلك الكريات، وبالتالي تعمل تباطؤا في سيولة الدم والذي قد يحدث توقف مرور الدم بسبب تكون خثرة دموية خاصة في الشرايين الضيقة وحينما يكون الشريان المتأثر هو احد الشرايين المغذية للمخ فإن الحالة تكون حرجة وتحتاج الى التدخل السريع . الاطفال المصابون بهذا المرض والذين قد تعرضوا الى جلطة سابقة هم اكثر عرضة لان يتعرضوا الى جلطات مستقبلية ويستحب ان يخضع هؤلاء الاطفال الى رعاية طبيبة فائقة وزيارات منتظمة الى عيادة امراض الدم وقد وجد ان نقل الدم المنتظم الذي قد يصل الى كل شهر يعمل على تقليص نسبة حدوث الجلطات المستقبلية بشكل واضح.
جريدة الرياض

افضل الادوية و علاج للانيميا المنجلية عند الاطفال و لدى الطفل 2024.

افضل ط§ظ„ط§ط¯ظˆظٹط© و ط¹ظ„ط§ط¬ ظ„ظ„ط§ظ†ظٹظ…ظٹط§ ط§ظ„ظ…ظ†ط¬ظ„ظٹط© عند ط§ظ„ط§ط·ظپط§ظ„ و لدى الطفل
لدي اطفال مصابون بالانيميا المنجلية ماهو ط§ظپط¶ظ„ الادوية التي ينبغي ان تعطى لهم؟
– الانيميا المنجلية مرض شائع في جنوب المملكة وبعض اجزائها الشرقية ويكون المريض عرضة لآلام مبرحة في المفاصل ونقص في مستوى الهيموجلوبين ويحتاج ط§ظ„ط·ظپظ„ المصاب لقاحات خاصة لتحصينه من بعض الالتهابات التي قد يتعرض لها كما انه قد يحتاج إلى نقل دم بشكل متكرر لبعض الحالات الخاصة مثل ان يكون المريض قد سبق وان تعرض إلى جلطات دماغية لاسمح الله ويعطى المريض حبوب حامض الفوليك كما يحتاج إلى علاج البنسيلين عن طريق الفم كعلاج وقائي.

الله يحمينا

الف شكر لك

ربــي يحفظ الجمــــيع

شكــرآ حبيبتـــي

ما علاج المصاب بالانيميا المنجلية 2024.

*؟ لدي طفل يبلغ من العمر 10سنوات وهو مصاب ط¨ط§ظ„ط§ظ†ظٹظ…ظٹط§ ط§ظ„ظ…ظ†ط¬ظ„ظٹط© ويراجع عيادة الدم في أحد المستشفيات كما انه يستعمل حبوب حمض الفول وقد تلقى جميع التطعيمات الخاصة بذلك المرض وتعاوده الازمات بشكل متكرر خاصة في فصل الشتاء وقد نقل له دم عدة مرات وفي منتصف الشتاء الماضي حدث معه شلل نصفي وعند مراجعة المستشفى ادخل التنويم ونقل له دم مرة اخرى كما عمل له فحص اشعة بالكمبيوتر للرأس حيث افادوني بحدوث جلطة بالدماغ وان ذلك ليس له حل إلا بالمتابعة… بماذا تنصحونني جزاكم الله خيراً وهل هناك احتمالية للاصابة بجلطة اخرى لا سمح الله في المستقبل؟
أبو يحيى – جيزان

– الطفل ط§ظ„ظ…طµط§ط¨ بالانيميا المنجلية معرض لما حدث له وينصح في هذه الحالة بنقل الدم المتكرر والمنتظم لتفادي أي مشكلة مماثلة لا قدر الله كما ان لبعض العوامل مثل الالتهابات وارتفاع درجة الحرارة والجفاف او نقص نسبة الاكسجين وزيادة حموضة الدم دور كبير في احداث بعض الازمات عند هؤلاء الاطفال لذا يلزم تجنيبهم مثل تلك الظروف لتقليل عدد مرات تعرضهم لتلك الازمات المؤلمة في المفاصل والعظام واسفل الظهر او لأزمات تحلل الدم وتكسره ونقص الدم الشديد المفاجئ.

يســـــلمؤِـؤِ غآليتيِ

آسعدنيِ مروركـــ

ماخطورة الانيميا المنجلية على الحامل 2024.

أنا مريضة أعاني من ط§ظ„ط§ظ†ظٹظ…ظٹط§ ط§ظ„ظ…ظ†ط¬ظ„ظٹط© وأنا حامل في الشهر الثالث فما هي خطورة ذلك على الحمل؟

– إن الانيميا المنجلية هي من الامراض الوراثية المنتشرة في المملكة العربية السعودية في المنطقة الشرقية والمنطقة الجنوبية ويتم توارثها بصفة متنحية أي يكون كل من الوالدين حامل للجين المحدث لها وقد يكون ط§ظ„ط­ط§ظ…ظ„ للجين طبيعي المظهر ولا يعاني من أي امراض ولكن عندما تكون المرأة مصابة بهذا المرض فهي تعاني من نوبات فقر دم حاد نتيجة تكسر كريات الدم الحمراء. كما تعاني هؤلاء المريضات من التهاب متكرر في المجاري البولية والكليتين وقد يحتاج الامر الى نقل الدم عدة مرات والمسكنات للألم عند حدوث التكسر في الدم. أما بالنسبة للحمل فمن المهم متابعة نسبة الهيموجلوبين وعدم حدوث فقر الدم ومعالجة أي التهاب في الرئة او المثانة بشكل كاف والتخلص من نوبات الجفاف عند الاستفراغ حتى لا تحدث نوبات التكسر ولكن عند حدوثها يتم اعطاء المريضة الكثير من السوائل عن طريق الحقن وقد يتم نقل الدم لها او تغير الدم. أما بالنسبة للجنين فغالباً ما تكون هناك خطورة الولادة المبكرة او صغر حجم الجنين نتيجة فقر الدم كما يمكن ان يكون الجنين حاملاً لهذا المرض او متأثراً به ولا يمكن معرفة ذلك إلا بعد الولادة او بواسطة اجراء التشخيص الوراثي قبل الغرس في حالة اجراء طفل الانبوب والتي تعتبر الطريقة المثالية لعدم انجاب طفل متأثر بهذا المرض. كما يجب الحذر من عدم تزاوج الاقارب في مثل هذه العاذلات الحاملة للمرض.